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 Forschungsbericht für das Jahr 2017

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Department)

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Mathildenstrasse 1
79106 Freiburg
Tel: +49 761 270 43060 Fax: +49 761 270 45980
http://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/live/fachabteilungen/klinik1.html


Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Wissenschaftliche Projekte und Forschungsvorhaben


  • AGA-Studie
  • Auswertung der Endlängenverbesserungen durch LHRH-Superagonisten und Aromatasehemmer.
  • Einfluss der Wachstumshormontherapie auf Inflammationsparameter ,Small-dense-LDL und Intima media-Dicke bei Kindern und Jugendlichen mit Wachstumshormonmangel, Ullrich-Turner-Syndrom, SGA-Patienten und Patienten mitPrader-Willi-Syndrom,
  • Evaluation der Speichelprofile von 17OH-Progesteron, Cortisol, Östradiol und Testosteron im Speichel und LH/FSH im Morgenurin anhand von Patienten des eigenen Kollektivs und Vergleich zu Blutwerten, AWB.
  • Evaluation eines möglichst guten Prädiktors des Atherosklereosefortschritts anhand von Intima-media-Dickenmessungen bei Kindern und Jugendlichen mit Typ 1 Diabetes mellitus
  • Evaluierung des Stellenwertes einer hochsensitiven slgE-Bestimmung bei Neonaten und bei Kindern im Alter zw. 4 und 6 Jahren.
  • Gefäßprotektion und Rückbildung einer erhöhten Intima Media-Dicke bei Jugendlichen mit Typ 1 Diabetes unter Therapie mit Atorvastatin (ATV)
  • Glyko-Optimierung therapeutischer humaner Complement-Regulatoren im Moos-Bioreaktor
    • Projektleitung: Dr. Karsten Häffner, PD Dr. Martin Pohl
    • Laufzeit: seit 01.08.2011
    • Details zum Projekt
  • Identifizierung von Substraten/ Inhibitoren der Aminoacylase 1
  • ISTA-Studie, IMT bei Aortenisthmusstenose, AWB
  • Molekulare Grundlagen der 2-Oxoadipinazidurie
  • Morbus Canavan und Aminoacylasen
  • OGTT bei Kindern und Jugendlichen mit Ullrich-Turner-Syndrom im Vergleich zu Patienten mit SGA und deren Beziehungen zur Intima Media Dicke als Surrogatparameter für den Fortschritt der Atherosklerose.
  • Platform foR European Preparedness Against (Re-)emerging Epidemics (PREPARE)
    • Projektleitung: PD Dr. med. Markus Hufnagel - Deutschland, Prof. Dr. Herman Goossens - Europa
    • Laufzeit: 01.02.2014 bis 01.02.2019
    • Details zum Projekt
  • Randomized, placebo-controlled, double-blind study to investigate the efficacy and safety of a 24-week inhalation treatment with glutathione in cystic fibrosis pateints
    • Projektleitung: Griese M Prof. Dr., München, Kopp MV Prof. Dr. Principal Investigator
    • Laufzeit: seit 2008
    • Details zum Projekt
  • Role of lysosomal proteases in clinical immunodeficiency for staphylococcal and streptococcal infections.
  • SGA-Longterm Studie, Sandoz
  • SGA-Power-Studie Pfizer
  • Testosteronprofile der interstitiellen subkutanen Flüssigkeit im Speichel und im Blut bei gesunden jungen Männern.

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Ardelt PU *, Cederqvist M *, Barth M, Frankenschmidt A: The SIGHT questionnaire: A novel assessment tool for Satisfaction In Genital Hypospadias Treatment. J Pediatr Urol, 2017; 13 (1): 33.e1-33.e8. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2016.10.011
  • Bailey DGN, Fuchs H, Hentschel R: Carboxyhemoglobin - the forgotten parameter of neonatal hyperbilirubinemia. J Perinat Med, 2017; 45 (5): 613-617. : http://dx.doi.org/10.1515/jpm-2016-0053
  • Barisoni L, Gimpel C, Kain R, Laurinavicius A, Bueno G, Zeng C, Liu Z, Schaefer F, Kretzler M, Holzman LB, Hewitt SM: Digital pathology imaging as a novel platform for standardization and globalization of quantitative nephropathology. Clin Kidney J, 2017; 10 (2): 176-187. : http://dx.doi.org/10.1093/ckj/sfw129
  • Belzer F, Gölz T, Krug I, Barth M, Häffner K: [Access to Early Childhood Interventions in Childrens Hospital: Screening as Clinical Routine Procedure - Exploration and Transfer by a Specialized Team]. Klin Padiatr, 2017. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-121990 (in Druck)
  • Burgi J, Kunz B, Abrami L, Deuquet J, Piersigilli A, Scholl-Burgi S, Lausch E, Unger S, Superti-Furga A, Bonaldo P, van der Goot FG: CMG2/ANTXR2 regulates extracellular collagen VI which accumulates in hyaline fibromatosis syndrome. Nat Commun, 2017; 8: 15861-15861. : http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15861
  • Dereven'kova IA, Hannibal L, Dürr M, Salnikov DS, Bui Thi TT, Makarov SV, Koifman OI, Ivanović-Burmazović I: Redox turnover of organometallic B12 cofactors recycles vitamin C: Sulfur assisted reduction of dehydroascorbic acid by cob(II)alamin J Organomet Chem, 2017; 839: 53-59. : https://doi.org/10.1016/j.jorganchem.2017.01.002
  • Dost A, Bechtold-Dalla Pozza S, Bollow E, Kovacic R, Vogel P, Feldhahn L, Schwab KO, Holl RW: Blood pressure regulation determined by ambulatory blood pressure profiles in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus: Impact on diabetic complications. Pediatr Diabetes, 2017; 18 (8): 874-882. : http://dx.doi.org/10.1111/pedi.12502
  • Eiden S, Lausch E, Meckel S: Involution von Cherubismus im MRT unter Therapie mit Imatinib Rofo-fortschr Rontg, 2017; 189 (7): 675-677. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-105074
  • Elgizouli M, Logan C, Grychtol R, Rothenbacher D, Nieters A, Heinzmann A: Reduced PRF1 enhancer methylation in children with a history of severe RSV bronchiolitis in infancy: an association study. Bmc Pediatr, 2017; 17 (1): 65-65. : http://dx.doi.org/10.1186/s12887-017-0817-9
  • Enderle B, Moser I, Kannan C, Schwab KO, Urban G: Interstitial Glucose and Lactate Levels Are Inversely Correlated With the Body Mass Index: Need for In Vivo Calibration of Glucose Sensor Results With Blood Values in Obese Patients. J Diabetes Sci Technol, 2017: 1932296817730377-1932296817730377. : http://dx.doi.org/10.1177/1932296817730377 (in Druck)
  • Fuchs H, Rossmann N, Schmid MB, Hoenig M, Thome U, Mayer B, Klotz D, Hummler HD: Permissive hypercapnia for severe acute respiratory distress syndrome in immunocompromised children: A single center experience. Plos One, 2017; 12 (6) (online): e0179974-e0179974. : http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0179974
  • Gentner S, Laube M, Uhlig U, Yang Y, Fuchs HW, Dreyhaupt J, Hummler HD, Uhlig S, Thome UH: Inflammatory Mediators in Tracheal Aspirates of Preterm Infants Participating in a Randomized Trial of Permissive Hypercapnia. Front Pediatr, 2017; 5: 246-246. : http://dx.doi.org/10.3389/fped.2017.00246
  • Gharun K, Senges J, Seidl M, Losslein A, Kolter J, Lohrmann F, Fliegauf M, Elgizouli M, Vavra M, Schachtrup K, Illert AL, Gilleron M, Kirschning CJ, Triantafyllopoulou A, Henneke P: Mycobacteria exploit nitric oxide-induced transformation of macrophages into permissive giant cells. Embo Rep, 2017; 18 (12): 2144-2159. : http://dx.doi.org/10.15252/embr.201744121
  • Gimpel C, Jung BA, Jung S, Brado J, Schwendinger D, Burkhardt B, Pohl M, Odening KE, Geiger J, Arnold R: Magnetic resonance tissue phase mapping demonstrates altered left ventricular diastolic function in children with chronic kidney disease. Pediatr Radiol, 2017; 47 (2): 169-177. : http://dx.doi.org/10.1007/s00247-016-3741-5
  • Grasemann C, Unger N, Hovel M, Arweiler-Harbeck D, Herrmann R, Schundeln MM, Muller O, Schweiger B, Lausch E, Meissner T, Kiewert C, Hauffa BP, Shaw NJ: Loss of Functional Osteoprotegerin: More Than a Skeletal Problem. J Clin Endocr Metab, 2017; 102 (1): 210-219. : http://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-2905
  • Grünert SC, Schlatter SM, Schmitt RN, Gemperle-Britschgi C, Mrazova L, Balci MC, Bischof F, Coker M, Das AM, Demirkol M, de Vries M, Gokcay G, Haberle J, Ucar SK, Lotz-Havla AS, Lucke T, Roland D, Rutsch F, Santer R, Schlune A, Staufner C, Schwab KO, Mitchell GA, Sass JO: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. Mol Genet Metab, 2017; 121 (3): 206-215. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.014
  • Grünert SC, Schmitt RN, Schlatter SM, Gemperle-Britschgi C, Balci MC, Berg V, Coker M, Das AM, Demirkol M, Derks TGJ, Gokcay G, Ucar SK, Konstantopoulou V, Christoph Korenke G, Lotz-Havla AS, Schlune A, Staufner C, Tran C, Visser G, Schwab KO, Fukao T, Sass JO: Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency. Mol Genet Metab, 2017; 122 (1-2): 67-75. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.06.012
  • Hartel C, Pagel J, Spiegler J, Buma J, Henneke P, Zemlin M, Viemann D, Gille C, Gehring S, Frommhold D, Rupp J, Herting E, Gopel W: Lactobacillus acidophilus/Bifidobacterium infantis probiotics are associated with increased growth of VLBWI among those exposed to antibiotics. Sci Rep-uk, 2017; 7 (1) (online): 5633-5633. : http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-06161-8
  • Hennies I*, Gimpel C*, Gellermann J, Moller K, Mayer B, Dittrich K, Buscher AK, Hansen M, Aulbert W, Wuhl E, Nissel R, Schalk G, Weber LT, Pohl M, Wygoda S, Beetz R, Klaus G, Fehrenbach H, Konig S, Staude H, Beringer O, Bald M, Walden U, von Schnakenburg C, Bertram G, Wallot M, Häffner K, Wiech T, Hoyer PF, Pohl M: Presentation of pediatric Henoch-Schonlein purpura nephritis changes with age and renal histology depends on biopsy timing. Pediatr Nephrol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1007/s00467-017-3794-1 (in Druck)
  • Hentschel R: Beatmungssteuerung mit Hilfe von Messwerten des Drucks und des Gasflusses. Neonatologie Scan, 2017; 05 (04): 297-315. : http://10.1055/s-0042-107448
  • Hinze CH,, Holzinger D,, Lainka E,, Haas JP,, Speth F,, Kallinich T,, Minden K,, Rieber N,, Hufnagel M,, Jansson A,, Hedrich C,, Winowski H,, Horneff G,, Foell D: Harmonisierung der Diagnostik und Therapie der systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis in Deutschland: Prozessbeschreibung und Kernaussagen. Arthritis + Rheuma, 2017; 37: 250-259.
  • Hocker B, Aguilar M, Schnitzler P, Pape L, Dello Strologo L, Webb NJA, Bald M, Genc G, Billing H, Konig J, Buscher A, Kemper MJ, Marks SD, Pohl M, Wigger M, Topaloglu R, Rieger S, Krupka K, Bruckner T, Fichtner A, Tonshoff B: Incomplete vaccination coverage in European children with end-stage kidney disease prior to renal transplantation. Pediatr Nephrol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1007/s00467-017-3776-3 (in Druck)
  • Husby A, Pasanen A, Waage J, Sevelsted A, Hodemaekers H, Janssen R, Karjalainen MK, Stokholm J, Chawes BL, Korppi M, Wennergren G, Heinzmann A, Bont L, Bisgaard H, Bonnelykke K: CDHR3 gene variation and childhood bronchiolitis. J Allergy Clin Immun, 2017; 140 (5): 1469-1471.e7. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.044
  • Kalim A, Fitzsimons P, Till C, Fernando M, Mayne P, Sass JO, Crushell E: Further evidence that d-glycerate kinase (GK) deficiency is a benign disorder. Brain Dev-jpn, 2017; 39 (6): 536-538. : http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2017.01.005
  • Klotz D, Joellenbeck M, Winkler K, Kunze M, Huzly D, Hentschel R: High-temperature short-time pasteurisation of human breastmilk is efficient in retaining protein and reducing the bacterial count. Acta Paediatr, 2017; 106 (5): 763-767. : http://dx.doi.org/10.1111/apa.13768
  • Klotz D, Porcaro U, Fleck T, Fuchs H: European perspective on less invasive surfactant administration-a survey. Eur J Pediatr, 2017; 176 (2): 147-154. : http://dx.doi.org/10.1007/s00431-016-2812-9
  • Klotz D, Schaefer C, Stavropoulou D, Fuchs H, Schumann S: Leakage in nasal high-frequency oscillatory ventilation improves carbon dioxide clearance-A bench study. Pediatr Pulm, 2017; 52 (3): 367-372. : http://dx.doi.org/10.1002/ppul.23534
  • Kolter J, Henneke P: Codevelopment of Microbiota and Innate Immunity and the Risk for Group B Streptococcal Disease. Front Immunol, 2017; 8 (online): 1497-1497. : http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.01497
  • Konig J, Kranz B, Konig S, Schlingmann KP, Titieni A, Tonshoff B, Habbig S, Pape L, Häffner K, Hansen M, Buscher A, Bald M, Billing H, Schild R, Walden U, Hampel T, Staude H, Riedl M, Gretz N, Lablans M, Bergmann C, Hildebrandt F, Omran H, Konrad M: Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies. Clin J Am Soc Nephro, 2017; 12 (12): 1974-1983. : http://dx.doi.org/10.2215/CJN.01280217
  • Laube M, Amann E, Uhlig U, Yang Y, Fuchs HW, Zemlin M, Mercier JC, Maier RF, Hummler HD, Uhlig S, Thome UH: Inflammatory Mediators in Tracheal Aspirates of Preterm Infants Participating in a Randomized Trial of Inhaled Nitric Oxide. Plos One, 2017; 12 (1) (online): e0169352-e0169352. : http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0169352
  • Lee CS, Fu H, Baratang N, Rousseau J, Kumra H, Sutton VR, Niceta M, Ciolfi A, Yamamoto G, Bertola D, Marcelis CL, Lugtenberg D, Bartuli A, Kim C, Hoover-Fong J, Sobreira N, Pauli R, Bacino C, Krakow D, Parboosingh J, Yap P, Kariminejad A, McDonald MT, Aracena MI, Lausch E, Unger S, Superti-Furga A, Lu JT, Cohn DH, Tartaglia M, Lee BH, Reinhardt DP, Campeau PM: Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures". Am J Hum Genet, 2017; 101 (5): 815-823. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.019
  • Loos S, Aulbert W, Hoppe B, Ahlenstiel-Grunow T, Kranz B, Wahl C, Staude H, Humberg A, Benz K, Krause M, Pohl M, Liebau MC, Schild R, Lemke J, Beringer O, Muller D, Hartel C, Wigger M, Vester U, Konrad M, Haffner D, Pape L, Oh J, Kemper MJ: Intermediate Follow-up of Pediatric Patients With Hemolytic Uremic Syndrome During the 2011 Outbreak Caused by E. coli O104:H4. Clin Infect Dis, 2017; 64 (12): 1637-1643. : http://dx.doi.org/10.1093/cid/cix218
  • Mayer J, van der Werf-Grohmann N, Kroll J, Spiekerkoetter U, Stiller B, Grohmann J: Dysphagia after arteria lusoria dextra surgery: Anatomical considerations before World J Cardiol, 2017; 9 (2): 191-195. : http://dx.doi.org/10.4330/wjc.v9.i2.191
  • Michelfelder S, Parsons J, Bohlender LL, Hoernstein SNW, Niederkruger H, Busch A, Krieghoff N, Koch J, Fode B, Schaaf A, Frischmuth T, Pohl M, Zipfel PF, Reski R, Decker EL, Häffner K: Moss-Produced, Glycosylation-Optimized Human Factor H for Therapeutic Application in Complement Disorders. J Am Soc Nephrol, 2017; 28 (5): 1462-1474. : http://dx.doi.org/10.1681/ASN.2015070745
  • Murgueitio MS, Ebner S, Hortnagl P, Rakers C, Bruckner R, Henneke P, Wolber G, Santos-Sierra S: Enhanced immunostimulatory activity of in silico discovered agonists of Toll-like receptor 2 (TLR2). Bba-gen Subjects, 2017; 1861 (11 Pt A): 2680-2689. : http://dx.doi.org/10.1016/j.bbagen.2017.07.011
  • Oerum S, Roovers M, Leichsenring M, Acquaviva-Bourdain C, Beermann F, Gemperle-Britschgi C, Fouilhoux A, Korwitz-Reichelt A, Bailey HJ, Droogmans L, Oppermann U, Sass JO, Yue WW: Novel patient missense mutations in the HSD17B10 gene affect dehydrogenase and mitochondrial tRNA modification functions of the encoded protein. Bba-mol Basis Dis, 2017; 1863 (12): 3294-3302. : http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2017.09.002
  • Petersen BS, August D, Abt R, Alddafari M, Atarod L, Baris S, Bhavsar H, Brinkert F, Buchta M, Bulashevska A, Chee R, Cordeiro AI, Dara N, Duckers G, Elmarsafy A, Frede N, Galal N, Gerner P, Glocker EO, Goldacker S, Hammermann J, Hasselblatt P, Havlicekova Z, Hubscher K, Jesenak M, Karaca NE, Karakoc-Aydiner E, Kharaghani MM, Kilic SS, Kiykim A, Klein C, Klemann C, Kobbe R, Kotlarz D, Laass MW, Leahy TR, Mesdaghi M, Mitton S, Neves JF, Ozturk B, Pereira LF, Rohr J, Restrepo JLR, Ruzaike G, Saleh N, Seneviratne S, Senol E, Speckmann C, Tegtmeyer D, Thankam P, van der Werff Ten Bosch J, von Bernuth H, Zeissig S, Zeissig Y, Franke A, Grimbacher B: Targeted Gene Panel Sequencing for Early-onset Inflammatory Bowel Disease and Chronic Diarrhea. Inflamm Bowel Dis, 2017; 23 (12): 2109-2120. : http://dx.doi.org/10.1097/MIB.0000000000001235
  • Poloni S, Spritzer PM, Mendes RH, D'Almeida V, Castro K, Sperb-Ludwig F, Kugele J, Tucci S, Blom HJ, Schwartz IVD: Leptin concentrations and SCD-1 indices in classical homocystinuria: Evidence for the role of sulfur amino acids in the regulation of lipid metabolism. Clin Chim Acta, 2017; 473: 82-88. : http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2017.08.005
  • Poppert S, Heideking M, Agostini H, Fritzenwanker M, Wuppenhorst N, Muntau B, Henneke P, Kern W, Krucken J, Junker B, Hufnagel M: Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis Caused by Ancylostoma Hookworm. Emerg Infect Dis, 2017; 23 (2): 343-344. : http://dx.doi.org/10.3201/eid2302.142064
  • Prufe J, Dierks ML, Bethe D, Oldhafer M, Muther S, Thumfart J, Feldkotter M, Buscher A, Sauerstein K, Hansen M, Pohl M, Drube J, Thiel F, Rieger S, John U, Taylan C, Dittrich K, Hollenbach S, Klaus G, Fehrenbach H, Kranz B, Montoya C, Lange-Sperandio B, Ruckenbrod B, Billing H, Staude H, Brunkhorst R, Rusai K, Pape L, Kreuzer M: Transition structures and timing of transfer from paediatric to adult-based care after kidney transplantation in Germany: a qualitative study. Bmj Open, 2017; 7 (6) (online): e015593-e015593. : http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2016-015593
  • Schenk-Jaeger KM, Hofer-Lentner KE, Plenert B, Eckart D, Haberl B, Schulze G, Borchert-Avalone J, Stedtler U, Pfab R: No clinically relevant effects in children after accidental ingestion of Panaeolina foenisecii (lawn mower's mushroom). Clin Toxicol, 2017; 55 (3): 217-220. : http://dx.doi.org/10.1080/15563650.2016.1271129 (download: http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/15563650.2016.1271129?journalCode=ictx20)
  • Schrettl V, Felgenhauer N, Rabe C, Fernando M, Eyer F: L-Arginine in the treatment of valproate overdose - five clinical cases. Clin Toxicol, 2017; 55 (4): 260-266. : http://dx.doi.org/10.1080/15563650.2017.1284333
  • Schuster K, Goelz R, Speckmann C*, Henneke P*: Symptomatic Cytomegalovirus Infections in the First Year of Life: When Is Antiviral Therapy Conceived to Be Justified? Pediatr Infect Dis J, 2017; 36 (2): 224-227. : http://dx.doi.org/10.1097/INF.0000000000001407
  • Smith D, Helgason H, Sulem P, Bjornsdottir US, Lim AC, Sveinbjornsson G, Hasegawa H, Brown M, Ketchem RR, Gavala M, Garrett L, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Sigurdsson A, Magnusson OT, Eyjolfsson GI, Olafsson I, Onundarson PT, Sigurdardottir O, Gislason D, Gislason T, Ludviksson BR, Ludviksdottir D, Boezen HM, Heinzmann A, Krueger M, Porsbjerg C, Ahluwalia TS, Waage J, Backer V, Deichmann KA, Koppelman GH, Bonnelykke K, Bisgaard H, Masson G, Thorsteinsdottir U, Gudbjartsson DF, Johnston JA, Jonsdottir I, Stefansson K: A rare IL33 loss-of-function mutation reduces blood eosinophil counts and protects from asthma. Plos Genet, 2017; 13 (3): e1006659-e1006659. : http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006659
  • Speckmann C, Sahoo SS, Rizzi M, Hirabayashi S, Karow A, Serwas NK, Hoemberg M, Damatova N, Schindler D, Vannier JB, Boulton SJ, Pannicke U, Gohring G, Thomay K, Verdu-Amoros JJ, Hauch H, Woessmann W, Escherich G, Laack E, Rindle L, Seidl M, Rensing-Ehl A, Lausch E, Jandrasits C, Strahm B, Schwarz K, Ehl SR, Niemeyer C, Boztug K, Wlodarski MW: Clinical and Molecular Heterogeneity of RTEL1 Deficiency. Front Immunol, 2017; 8: 449-449. : http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.00449
  • Stavropoulou D., Hentschel R.: Antenatal Steroid Therapy in Threatened Premature Birth - State of the Art. Z Geburtshilfe Neonatol, 2017; 221: 265-271.
  • Steinbusch MMF, Caron MMJ, Surtel DAM, Friedrich F, Lausch E, Pruijn GJM, Verhesen W, Schroen BLM, van Rhijn LW, Zabel B, Welting TJM: Expression of RMRP RNA is regulated in chondrocyte hypertrophy and determines chondrogenic differentiation. Sci Rep-uk, 2017; 7 (1): 6440-6440. : http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-06809-5
  • Swanson MA, Garcia SM, Spector E, Kronquist K, Creadon-Swindell G, Walter M, Christensen E, Van Hove JLK, Sass JO: d-Glyceric aciduria does not cause nonketotic hyperglycinemia: A historic co-occurrence. Mol Genet Metab, 2017; 121 (2): 80-82. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.04.009
  • Taillandier A, Domingues C, Dufour A, Debiais F, Guggenbuhl P, Roux C, Cormier C, Cortet B, Porquet-Bordes V, Coury F, Genevieve D, Chiesa J, Colin T, Fletcher E, Guichet A, Javier RM, Laroche M, Laurent M, Lausch E, LeHeup B, Lukas C, Schwabe G, van der Burgt I, Muti C, Simon-Bouy B, Mornet E: Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations. J Bone Miner Metab, 2017. : http://dx.doi.org/10.1007/s00774-017-0888-6 (in Druck)
  • Thome UH, Genzel-Boroviczeny O, Bohnhorst B, Schmid M, Fuchs H, Rohde O, Avenarius S, Topf HG, Zimmermann A, Faas D, Timme K, Kleinlein B, Buxmann H, Schenk W, Segerer H, Teig N, Bläser A, Hentschel R, Heckmann M, Schlösser R, Peters J, Rossi R, Rascher W, Böttger R, Seidenberg J, Hansen G, Zernickel M, Bode H, Dreyhaupt J, Muche R, Hummler HD: Neurodevelopmental outcomes of extremely low birthweight infants randomised to different pCO2 targets: the PHELBI follow-up study. Arch Dis Child-fetal, 2017; 102: 376-382. : http://10.1136/archdischild-2016-311581
  • Tucci S, Floegel U, Beermann F, Behringer S, Spiekerkoetter U: Triheptanoin: long-term effects in the very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD-/-)-deficient mouse. J Lipid Res, 2017; 58 (1): 196-207. : http://dx.doi.org/10.1194/jlr.M072033
  • Tucci S, Mingirulli N, Wehbe Z, Dumit VI, Kirschner J, Spiekerkoetter U: Mitochondrial fatty acid biosynthesis and muscle fibre plasticity in very Febs Lett, 2017. : http://dx.doi.org/10.1002/1873-3468.12940 (in Druck)
  • Welte T.,, Arnold F.,, Kappes J.,, Seidl M.,, Häffner K.,, Bergmann C.,, Walz G.,, Neumann-Haefelin E.: Treating C3 Glomerulopathy with Eculizumab Bmc Nephrol, 2017. (in Druck)
  • Werner R, Monig I, Lunstedt R, Wunsch L, Thorns C, Reiz B, Krause A, Schwab KO, Binder G, Holterhus PM, Hiort O: New NR5A1 mutations and phenotypic variations of gonadal dysgenesis. Plos One, 2017; 12 (5) (online): e0176720-e0176720. : http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0176720
  • Wolff J, Auber G, Schober T, Schwär F, Hoffmann K, Metzger M, Heinzmann A, Krüger M, Normann C, Gitsch G, Südkamp N, Reinhard T, Berger M: Work-Time Distribution of Physicians at a German University Hospital. Dtsch Arztebl Int, 2017; 114 (42): 705-711. : http://dx.doi.org/10.3238/arztebl.2017.0705
  • Wurm, M, Krebs,A, Doerfer, J, Otto, S, Deker, B, Gebhardt, K, Mötsch, SJ, Barth, M, Dirjak, C., Grossmann, C., Pfeiffer, S., Rädecke, S., Rosenbaum-Fabian, S, Schwab KO: Familienbezogene Adipositas-Prävention bei vier- bis siebenjährigen Kindern: Erste Ergebnisse des Schulungsprogramms »Zirkus Flitzebizz« Päd Praxis, 2017; 89: 48-60.
Reviews/Übersichtsartikel in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Alvarez-Paggi D, Hannibal L, Castro MA, Oviedo-Rouco S, Demicheli V, Tortora V, Tomasina F, Radi R, Murgida DH: Multifunctional Cytochrome c: Learning New Tricks from an Old Dog. Chem Rev, 2017; 117 (21): 13382-13460. : http://dx.doi.org/10.1021/acs.chemrev.7b00257
  • Baric I, Staufner C, Augoustides-Savvopoulou P, Chien YH, Dobbelaere D, Grunert SC, Opladen T, Petkovic Ramadza D, Rakic B, Wedell A, Blom HJ: Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders. J Inherit Metab Dis, 2017; 40 (1): 5-20. : http://dx.doi.org/10.1007/s10545-016-9972-7
  • Dabritz J, Gerner P, Enninger A, Classen M, Radke M: Inflammatory Bowel Disease in Childhood and Adolescence. DTSCH ARZTEBL INT, 2017; 114 (19): 331-338. : http://dx.doi.org/10.3238/arztebl.2017.0331
  • Feuerstein R, Kolter J, Henneke P: Dynamic interactions between dermal macrophages and Staphylococcus aureus. J Leukocyte Biol, 2017; 101 (1): 99-106. : http://dx.doi.org/10.1189/jlb.3MR0316-097RR
  • Gallego-Villar L, Hannibal L, Haberle J, Thony B, Ben-Omran T, Nasrallah GK, Dewik AN, Kruger WD, Blom HJ: Cysteamine revisited: repair of arginine to cysteine mutations. J Inherit Metab Dis, 2017; 40 (4): 555-567. : http://dx.doi.org/10.1007/s10545-017-0060-4
  • Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, Konig J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F: Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases: A Clinical Practice Recommendation With Systematic Literature Reviews. Jama Pediatr, 2017. : http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.3938 (in Druck)
  • Hannibal L, Blom HJ: Homocysteine and disease: Causal associations or epiphenomenons? Mol Aspects Med, 2017; 53: 36-42. : http://dx.doi.org/10.1016/j.mam.2016.11.003
  • Jakob A,, Hufnagel M: Steroidtherapie und Kawasaki-Syndrom: Aussagekraft vorliegender Studien (Leserforum) Monatsschr Kinderh, 2017; 165: 184-185.
  • Kuntz M, Henneke P: Infektionen durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien im Kindesalter Monatsschr Kinderh, 2017. (in Druck)
  • Luck SE, Wieringa JW, Blazquez-Gamero D, Henneke P, Schuster K, Butler K, Capretti MG, Cilleruelo MJ, Curtis N, Garofoli F, Heath P, Iosifidis E, Klein N, Lombardi G, Lyall H, Nieminen T, Pajkrt D, Papaevangelou V, Posfay-Barbe K, Puhakka L, Roilides E, Rojo P, Saavedra-Lozano J, Shah T, Sharland M, Saxen H, Vossen ACTM: Congenital Cytomegalovirus: A European Expert Consensus Statement on Diagnosis and Management. Pediatr Infect Dis J, 2017; 36 (12): 1205-1213. : http://dx.doi.org/10.1097/INF.0000000000001763
  • Simon A,, Tenenbaum T,, Huppertz HI,, Trapp S,, Prelog M,, Hufnagel M,, Knuf M,, Rose MA,, Forster J,, Nicolai T,, Berger C,, Nadal D,, Hübner J,, Berner R,, Liese J: Diagnose und Therapie von Atemwegsinfektionen (ohne ambulant erworbene Pneumonie) bei ambulant behandelten Kindern ohne schwerwiegende Grunderkrankung Monatsschr Kinderh, 2017; 42: 711-724.
  • Tegtmeyer D, Seidl M, Gerner P, Baumann U, Klemann C: Inflammatory bowel disease caused by primary immunodeficiencies-Clinical presentations, review of literature, and proposal of a rational diagnostic algorithm. Pediat Allerg Imm-uk, 2017; 28 (5): 412-429. : http://dx.doi.org/10.1111/pai.12734
  • Thomson M, Tringali A, Dumonceau JM, Tavares M, Tabbers MM, Furlano R, Spaander M, Hassan C, Tzvinikos C, Ijsselstijn H, Viala J, Dall'Oglio L, Benninga M, Orel R, Vandenplas Y, Keil R, Romano C, Brownstone E, Hlava S, Gerner P, Dolak W, Landi R, Huber WD, Everett S, Vecsei A, Aabakken L, Amil-Dias J, Zambelli A: Paediatric Gastrointestinal Endoscopy: European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition and European Society of Gastrointestinal Endoscopy Guidelines. J Pediatr Gastr Nutr, 2017; 64 (1): 133-153. : http://dx.doi.org/10.1097/MPG.0000000000001408
  • Tringali A, Thomson M, Dumonceau JM, Tavares M, Tabbers MM, Furlano R, Spaander M, Hassan C, Tzvinikos C, Ijsselstijn H, Viala J, Dall'Oglio L, Benninga M, Orel R, Vandenplas Y, Keil R, Romano C, Brownstone E, Hlava S, Gerner P, Dolak W, Landi R, Huber WD, Everett S, Vecsei A, Aabakken L, Amil-Dias J, Zambelli A: Pediatric gastrointestinal endoscopy: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) and European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) Guideline Executive summary. Endoscopy, 2017; 49 (1): 83-91. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-111002
  • Tucci S: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD-) deficiency-studies on treatment effects and long-term outcomes in mouse models. J Inherit Metab Dis, 2017; 40 (3): 317-323. : http://dx.doi.org/10.1007/s10545-017-0016-8
Buchbeiträge:
  • Gimpel C, Wuehl E: Investigation of hypertension in childhood In: Geary D, Schaefer F (Hrsg.): Pediatric Kidney Disease, 2. Auflage. Heidelberg: Springer, 2017; 1339-1360.: http://10.1007/978-3-662-52972-0
  • Hentschel R: Nichtoperative Kinder- und Jugendmedizin. In: Jahn UR, van Aken H (Hrsg.): Zusatzweiterbildung Intensivmedizin. , 3. Auflage. Auflage. Thieme-Verlag, 2017; 365-383.
Fallbeispiele:
Kurzbeiträge / short communications:
Vorträge:
  • Hentschel R: Hochfrequenzoszillationsbeatmung (HFOV) 2017 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden).
  • Hentschel R: Beatmungsworkshop “Basic principles of high frequency ventilation (HFOV)” und “New insights into high frequency ventilation (HFV/HFOV)”. 2017 (58th Annual meeting of the Eur. Soc. for Pediatric Research (ESPR) Venedig).
  • Hentschel R: Multiresistente Keime auf der neonatologischen Intensivstation – was tun? 2017 (28. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin, Berlin).
  • Hentschel R: Beatmungsworkshop “Essentials of invasive ventilation (incl. HFOV)” und “Essentials of surfactant treatment and nitric oxide (iNO)”. 2017 (9th Conference “Excellence in Pediatrics”, Wien).
Konferenzbeiträge:
  • Hentschel R, Homburg A, Franck P, Kunze M: Impact of early “aggressive” nutrition of VLBW infants on weight, length and head circumference. A retrospective study. J Neonatal Perinatal Med, 2017; 10 (2): 221 (25th European Workshop on Neonatology, Schloss Westerburg - Huy). : http://10.3233/NPM-990003
  • Hentschel R, Schupp W, Harnisch S, Rasenack R, Otten JE, Stavropoulou D, Schlatter SM: Tongue-tie and breastfeeding – a prospective study. Acta Paediatr, 2017; 106 Suppl. S469: 15-16 (Int. Perinatal Collegium - Edinburgh).
  • Klotz D, Baumgartner J, Hentschel R, Stavropoulou D, Schneider H, Fuchs H: Nichtinvasive Hochfrequenzoszillationsbeatmung versus nichtinvasiver CPAP – Eine randomisierte kontrollierte Crossover-Studie. Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 21 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Kunze M, Schneider C, Hentschel R, Prömpeler H, Markfeld-Erol F: Screening auf multi-resistente Erreger (MRE) bei Hochrisiko-Schwangeren. Z Geburtsh Neonatol, 2017: E14-E15 (28. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin, Berlin 30.11.-2.12.2017.).
  • Mingirulli N, Schneider H, Hentschel R: ALTE versus BRUE- das Potenzial einer neuen Risikostratifizierung. Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 31 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Neumann E, Markfeld-Erol F, Kunze M, Hentschel R, Fuchs H, Klotz D: Primäres Abstillen als Stillhindernis – Erfahrungen eines Level I-Perinatalzentrums. Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 61 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Nikischin W, Olbertz DM, Hentschel R, Kunze M, Voigt M: Klassifizierungsprogramm zur Bestimmung der Perzentilen für das Geburtsgewicht, die Geburtslänge und den Kopfumfang von Früh- und Neugeborenen. Z Geburtsh Neonatol, 2017; 221: E52-E53 (28. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin, Berlin 30.11.-2.12.2017).
  • Olbertz D, Rochow N, AlSamnan M, Däbritz J, Hentschel R, Wittwer-Backofen U, Voigt M: Birth weight percentiles based on maternal height are universally applicable and valid for different ethnic groups. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, 2017; 6 (2): 54 (58th Annual meeting of the Eur. Soc. for Pediatric Research (ESPR), Venedig). : http://10.7363/060236
  • Rochow N, Olbertz D, Däbritz J, Hentschel R, Voigt M: Birth weight percentiles based on maternal height are universally applicable and valid for different ethnic groups. Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 34 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Schneider H, Hentschel R, Reineker K: Frühgeborenes der 32. SSW mit schwerer Pulmo-nalstenose – hätte man etwas anders machen können? Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 27 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Stavropoulou D, Farnung L, Franck P, Werner K, Huber-Schumacher S, Hentschel R: Letaler VACTERL-Fehlbildungskomplex mit Larynx-/Trachealatresie und ösophago-trachealer Fistel. Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 29 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). (download: http://10.1007/s00112)
  • Stavropoulou D, Franck P, Krause JC, Henneke P, Gerner P, Hentschel R: Hepatopathie: Ursache der konnatalen CMV-Infektion oder Nebenwirkung der Therapie? Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 91 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Thome U, Dreyhaupt J, Genzel-Boroviczeny O, Bohnhorst B, Schmid M, Fuchs H, Rohde O, Avenarius S, H. Topf HG, Zimmermann A, Faas D, Timme K, Kleinlein B, Buxmann H, Schenk W, Segerer H, Teig N, Pulzer F, Hentschel R, Heckmann M, Schlösser R, Peters J, Rossi R, Rascher W, Böttger R, Seidenberg J, Hansen G, Zernickel M, Muche R, Hummler HD: Der Einfluss des PCO2 auf das klinische und entwicklungsneurologische Outcome invasiv beatmeter sehr kleiner Frühgeborener. Monatsschr Kinderh, 2017; 165 Suppl. 1: 9 (43. Jahrestagung Ges. f. Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden). : http://10.1007/s00112
  • Thome UH, Dreyhaupt J, Genzel-Boroviczeny O, Bohnhorst B, Schmid M, Fuchs H, Rohde O, Avenarius S, Topf HG, Zimmermann A, Faas D, Timme K, Kleinlein B, Buxmann H, Schenk W, Segerer H, Teig N, Pulzer F, Hentschel R, Heckmann M, Schlösser R, Peters J, Rossi R, Rascher W, Böttger R, Seidenberg J, Hansen G, Zernickel M, Muche R, Hummler HD: PCO2 levels and clinical and neurodevelopmental outcomes of extremely low birth weight infants. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, 2017; 6 (2) (online): 39 (58th Annual meeting of the Eur. Soc. for Pediatric Research (ESPR), Venedig). : http://10.7363/060236
  • Voigt M, Rochow N, AlSamnan M, Däbritz J, Hentschel R, Wittwer-Backofen U, Olbertz DM: Veränderungen der somatischen Klassifikation von Müttern unterschiedlicher ethnischer Herkunft unter Berücksichtigung ihrer Körperhöhe. Z Geburtsh Neonatol, 2017; 221: E61-E62 (28. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin, Berlin 30.11.-2.12.2017).
Sonstige Publikationen:
  • Hufnagel M: Wiederzulassung nach/bei Pertussis-Infektion (Fragen & Antworten aus der Praxis) Monatsschr Kinderh, 2017; 87: 553-554.

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Herausgeberschaften:
  • Hentschel R: Mitglied im Editorial Board von Journal of Neonatal-Perinatal Medicine (Editor-in-chief HZ Aly, Washington), seit 2008.
  • Hentschel R: Mitglied im Editorial Board von Journal of Perinatal Medicine (offizielles Organ der World Association of Perinatal Medicine; Editor-in-chief JW Dudenhausen, Berlin), seit 2009.
  • Hentschel R: Mitglied im Editorial Board von Case Reports in Perinatal Medicine, seit 2012.
  • Hentschel R: Mitglied im Editorial Board von International Scholarly Research Notices , seit 2014.
  • Hentschel R: Mitglied im Reviewer Board von Frontiers in Pediatrics, seit 2016.
  • Philipp Henneke: Mitglied des Herausgebergremiums des European Journal of Pediatrics, seit 2012.
  • Philipp Henneke: Herausgeber der Sektion "Pathogenesis and Host Response" des Pediatric Infectious Disease Journal, seit 01.07.2012.
Verbände und Fachgesellschaften:
  • Hentschel R: Mitglied des Weiterbildungsausschusses der Bezirksärztekammer Südbaden als Fachgutachter für “Neonatologie“, seit 1996.
  • Hentschel R: Mitglied des Weiterbildungsausschusses der Bezirksärztekammer Südbaden als Fachgutachter für “Spezielle pädiatrische Intensivmedizin“, seit 1996.
  • Hentschel R: Vorsitzender der Arbeitsgruppe Qualitätssicherung Neonatologie (Landesärztekammer/GeQiK), seit 2004.
  • Hentschel R: Nationale S2k-Leitlinie “Surfactanttherapie des Atemnotsyndroms Frühgeborener (RDS)“. , AWMF-Register 024/021, 01.01.2017.
  • Hentschel R: Nationale S2k-Leitlinie “Betreuung von Neugeborenen diabetischer Mütter“. , AWMF-Register 024/006, 01.01.2017.
  • Hentschel R: Nationale S2k-Leitlinie “Nekrotisierende Enterokolitis (NEK)“. , AWMF-Register 024/009, 01.01.2017.

Abschlussarbeiten