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neu: RTF !
 Forschungsbericht für das Jahr 2024

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Department)

Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Mathildenstrasse 1
79106 Freiburg
Tel: +49 761 270 43150 Fax: +49 761 270-44750


Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner, Leitung, Ärztlicher Direktor
  • Prof. Dr. med. Julia Jacobs-Le Van, Wissenschaftlicher Mitarbeiter
  • PD Dr. med. Astrid Pechmann, Oberärztin
  • Prof. em. Dr. med. Rudolf Korinthenberg, Ehemalige Mitarbeiter (m/w), Emeritus
  • Dr. med. Thorsten Langer, Facharzt
  • Dipl.-Psych. Martina Brehm, Psychologin
  • Dipl.-Psych. Gaby Hönig, Psychologin
  • Dr. med. Wibke Janzarik, Wissenschaftlicher Mitarbeiter (m/w)
  • Priv.-Doz. Dr. med. Hanns Lochmüller, Wissenschaftlicher Mitarbeiter
Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Forschungsschwerpunkte

  • Pathophysiologie des epileptischen Herdes
  • Therapie der neuromuskulären Erkrankungen
  • Versorgungsforschung bei Muskeldystrophie Duchenne
  • Differentialdiagnose seltener neuromuskulärer Erkrankungen
  • Pathologie des Skelettmuskels und peripheren Nerven bei neuromuskulären Erkrankungen
  • Therapie der Epilepsien
  • Genetik der geistigen Behinderung
  • Klinische Neurophysiologie im Kindesalter

Finanzierung

  • BMBF: "Multizentrische prospektive Studie zur Behandlung der Kardiomyopathie bei Muskeldystrophie Duchenne"
  • Pharmazeutische Industrie: Verschiedene klinische Studien zu neuromuskulären Erkrankungen, Spastik, Multipler Sklerose und Epilepsie (Details siehe unter Projekte)

Wissenschaftliche Projekte und Forschungsvorhaben


  • Galileo-MRT,Effekt von körperlicher Übung mit dem Galileo Gerät auf die Muskelbildgebung bei gesunden Probanden und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen im Alter über 5 Jahre bis zum Erwachsenenalter.
  • ICISS-Studie zur Behandlung des West-Syndroms (BNS-Epilepsie)-Eine offene, randomisierte Studie zur Behandlung von Krampfleiden bei Säuglingen (u.a. West Syndrom). Die kombinierte hormonelle Therapie (Prednisolon) und Vigabatrin werden mit der reinen hormonellen Behandlung verglichen.
  • Kognition bei pädiatrischer MS
  • mitoNET Register für das Deutsche Netztwerk mitochondriale Erkrankungen
  • MPS VI klinisches Überwachungsprogramm bei Mukopolysaccharidosis Typ VI
  • NPC Register bei Niemann Pick Typ C Erkrankung
  • Pompe Register
  • PTC124-GD-019-DMD; Eine offene Studie Phase III mit Ataluren bei Jungen mit DMD. Voraussetzung ist dass sie bereits in einer vorläufer Studie Ataluren erhalten haben.
  • Regeneration und Fibrose bei der Muskeldystrophie
  • STIM-CP für Kinder und Jugendliche mit dystoner Zerebralparese-Effekt der Tiefen Hirnstimulation im Globus Pallidus internus auf die Lebensqualität bei Patienten im Alter 7-17 Jahren mit dyston-dyskinetischer Zerebralparese.

Wissenschaftliche Publikationen

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Preise / Ehrungen:
  • Dr. med. Thorsten Langer: Stefan-Engel-Forschungspreis 2016 der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ), 17.10.2016.
  • Prof. Dr. med. Rudolf Korinthenberg: Duchenne-Erb Preis 2013 der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke, 01.03.2013.

Abschlussarbeiten