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 Forschungsbericht für das Jahr 2017

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Department)

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Mathildenstrasse 1
79106 Freiburg
Tel: +49 761 270 45060 Fax: +49761270 45180
Email zkj-onkpaed@uniklinik-freiburg.de


Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Wissenschaftliche Projekte und Forschungsvorhaben


  • Characterization of pro- and anti-apoptotic Bcl-2 proteins regulating hematopoiesis and leukemogenesis in the context of RAS hyperactivation
  • Characterization of survival signals essential for the maintenance of human hematopoiesis
  • Epigenetische Fehlregulation des CREBBP-Onkoproteins und der Mikro-RNATranskription bei der juvenilen myelomonozytären Leukämie mit hohem Rezidivrisiko
  • Epigenetische Veränderungen in der juvenilen myelomonozytären Leukämie
  • EU-funded E-RARE JTC 2015: “EuroDBA 2” “European Network on Diamond Blackfan Anemia”
  • EU-funded E-RARE-Network, European Research Projects on Rare Diseases driven by Young Investigators: “European Network on Diamond Blackfan Anemia”
  • Functional role of epigenetic changes in juvenile myelomonocytic leukaemiainitiating cells
  • Hematopoietic stem cell apoptosis in bone marrow failure and myelodysplastic syndromes: Friend or foe?
  • Identification of germline predisposition and somatic aberrations in pediatric mds and inherited bone marrow failure
  • Sonderlinie Medizin - Verbundforschungsprojekt "Pädiatrische Palliativversorgung"
    • Projektleitung: Professor Dr. Charlotte Niemeyer
    • Laufzeit: 01.05.2016 bis 31.12.2018
    • Details zum Projekt
  • Zelluläre und Molekulare Voraussetzungen der Initiierung und Erhaltung PAX3:FOXO1-positiver Rhabdomyosarkome.

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Ammann S, Lehmberg K, Zur Stadt U, Janka G, Rensing-Ehl A, Klemann C, Heeg M, Bode S, Fuchs I, Ehl S: Primary and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis have different patterns Eur J Immunol, 2017; 47 (2): 364-373. : http://dx.doi.org/10.1002/eji.201646686
  • Ammann S, Lehmberg K, Zur Stadt U, Klemann C, Bode SFN, Speckmann C, Janka G, Wustrau K, Rakhmanov M, Fuchs I, Hennies HC, Ehl S: Effective Immunological Guidance of Genetic Analyses Including Exome Sequencing in Patients Evaluated for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. J Clin Immunol, 2017; 37 (8): 770-780. : http://dx.doi.org/10.1007/s10875-017-0443-1
  • Aspesi A, Monteleone V, Betti M, Actis C, Morleo G, Sculco M, Guarrera S, Wlodarski MW, Ramenghi U, Santoro C, Ellis SR, Loreni F, Follenzi A, Dianzani I: Lymphoblastoid cell lines from Diamond Blackfan anaemia patients exhibit a full ribosomal stress phenotype that is rescued by gene therapy. Sci Rep-uk, 2017; 7 (1): 12010-12010. : http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-12307-5
  • Boeckelmann D, Hengartner H, Greinacher A, Nowak-Gottl U, Sachs UJ, Peter K, Sandrock-Lang K, Zieger B: Patients with Bernard-Soulier syndrome and different severity of the bleeding phenotype. Blood Cell Mol Dis, 2017; 67: 69-74. : http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.01.010
  • Bollig C, Schell LK, Rücker G, Allert R, Motschall E, Niemeyer CM, Bassler D, Meerpohl JJ: Deferasirox for managing iron overload in people with thalassaemia. Cochrane Db Syst Rev, 2017; 8 (online): CD007476. : http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD007476.pub3
  • Buonocore F, Kuhnen P, Suntharalingham JP, Del Valle I, Digweed M, Stachelscheid H, Khajavi N, Didi M, Brady AF, Blankenstein O, Procter AM, Dimitri P, Wales JK, Ghirri P, Knobl D, Strahm B, Erlacher M, Wlodarski MW, Chen W, Kokai GK, Anderson G, Morrogh D, Moulding DA, McKee SA, Niemeyer CM, Gruters A, Achermann JC: Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans. J Clin Invest, 2017; 127 (5): 1700-1713. : http://dx.doi.org/10.1172/JCI91913
  • Byrgazov K, Kastner R, Gorna M, Hoermann G, Koenig M, Lucini CB, Ulreich R, Benesch M, Strenger V, Lackner H, Schwinger W, Sovinz P, Haas OA, van den Heuvel-Eibrink M, Niemeyer CM, Hantschel O, Valent P, Superti-Furga G, Urban C, Dworzak MN, Lion T: NDEL1-PDGFRB fusion gene in a myeloid malignancy with eosinophilia associated with resistance to tyrosine kinase inhibitors. Leukemia, 2017; 31: 237-240. : http://dx.doi.org/10.1038/leu.2016.250
  • Chao MM, Illsinger S, Yoshimi A, Das AM, Kratz CP: Congenital Transcobalamin II Deficiency: A Rare Entity with a Broad Differential. Klin Padiatr, 2017; 229 (6): 335-357. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-120266
  • Chao MM, Thomay K, Goehring G, Wlodarski M, Pastor V, Schlegelberger B, Schindler D, Kratz CP, Niemeyer C: Mutational Spectrum of Fanconi Anemia Associated Myeloid Neoplasms. Klin Padiatr, 2017; 229 (6): 329-334. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-117046
  • Coulter TI, Chandra A, Bacon CM, Babar J, Curtis J, Screaton N, Goodlad JR, Farmer G, Steele CL, Leahy TR, Doffinger R, Baxendale H, Bernatoniene J, Edgar JD, Longhurst HJ, Ehl S, Speckmann C, Grimbacher B, Sediva A, Milota T, Faust SN, Williams AP, Hayman G, Kucuk ZY, Hague R, French P, Brooker R, Forsyth P, Herriot R, Cancrini C, Palma P, Ariganello P, Conlon N, Feighery C, Gavin PJ, Jones A, Imai K, Ibrahim MA, Markelj G, Abinun M, Rieux-Laucat F, Latour S, Pellier I, Fischer A, Touzot F, Casanova JL, Durandy A, Burns SO, Savic S, Kumararatne DS, Moshous D, Kracker S, Vanhaesebroeck B, Okkenhaug K, Picard C, Nejentsev S, Condliffe AM, Cant AJ: Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome: A large patient cohort study. J Allergy Clin Immun, 2017; 139 (2): 597-606.e4. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2016.06.021
  • Creutzig U, Dworzak MN, Bochennek K, Faber J, Flotho C, Graf N, Kontny U, Rossig C, Schmid I, von Stackelberg A, Mueller JE, von Neuhoff C, Reinhardt D, von Neuhoff N: First experience of the AML-Berlin-Frankfurt-Munster group in pediatric patients with standard-risk acute promyelocytic leukemia treated with arsenic trioxide and all-trans retinoid acid. Pediatr Blood Cancer, 2017; 64 (8). : http://dx.doi.org/10.1002/pbc.26461
  • Da Costa L, O'Donohue MF, van Dooijeweert B, Albrecht K, Unal S, Ramenghi U, Dianzani I, Tamary H, Bartels M, Gleizes PE, Wlodarski M, MacInnes AW: Molecular approaches to diagnose Diamond-Blackfan anemia: The EuroDBA experience. Eur J Med Genet, 2017. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.10.017 (in Druck)
  • de la Morena MT, Leonard D, Torgerson TR, Cabral-Marques O, Slatter M, Aghamohammadi A, Chandra S, Murguia-Favela L, Bonilla FA, Kanariou M, Damrongwatanasuk R, Kuo CY, Dvorak CC, Meyts I, Chen K, Kobrynski L, Kapoor N, Richter D, DiGiovanni D, Dhalla F, Farmaki E, Speckmann C, Espanol T, Shcherbina A, Hanson IC, Litzman J, Routes JM, Wong M, Fuleihan R, Seneviratne SL, Small TN, Janda A, Bezrodnik L, Seger R, Raccio AG, Edgar JD, Chou J, Abbott JK, van Montfrans J, Gonzalez-Granado LI, Bunin N, Kutukculer N, Gray P, Seminario G, Pasic S, Aquino V, Wysocki C, Abolhassani H, Dorsey M, Cunningham-Rundles C, Knutsen AP, Sleasman J, Costa Carvalho BT, Condino-Neto A, Grunebaum E, Chapel H, Ochs HD, Filipovich A, Cowan M, Gennery A, Cant A, Notarangelo LD, Roifman CM: Long-term outcomes of 176 patients with X-linked hyper-IgM syndrome treated with or without hematopoietic cell transplantation. J Allergy Clin Immun, 2017; 139 (4): 1282-1292. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2016.07.039
  • Flotho C, Sommer S, Lubbert M: DNA-hypomethylating agents as epigenetic therapy before and after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in myelodysplastic syndromes and juvenile myelomonocytic leukemia. Semin Cancer Biol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1016/j.semcancer.2017.10.011 (in Druck)
  • Fluhr S, Krombholz CF, Meier A, Epting T, Mucke O, Plass C, Niemeyer CM, Flotho C: Epigenetic dysregulation of the erythropoietic transcription factor KLF1 and the Epigenetics, 2017; 12 (8): 715-723. : http://dx.doi.org/10.1080/15592294.2017.1356959
  • Ghosh S, Honscheid A, Duckers G, Ginzel S, Gohlke H, Gombert M, Kempkes B, Klapper W, Kuhlen M, Laws HJ, Linka RM, Meisel R, Mielke C, Niehues T, Schindler D, Schneider D, Schuster FR, Speckmann C, Borkhardt A: Human RAD52 - a novel player in DNA repair in cancer and immunodeficiency. Haematologica, 2017; 102 (2): e69-e72. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.155838
  • Göhring G, Thomay K, Schmidt G, Ripperger T, Xu M, Wittner N, Chao MM, Baumann I, Niewisch M, Reinhardt D, Klingebiel T, Thol F, Schlegelberger B, Niemeyer CM: A common ancestral DNMT3A-mutated preleukemic clone giving rise to AML and MDS in an adolescent girl. Leukemia Lymphoma, 2017; 58 (3): 718-721. : http://dx.doi.org/10.1080/10428194.2016.1207765
  • Heilmann C, Trummer G, Beyersdorf F, Brehm K, Berchtold-Herz M, Schelling J, Geisen U, Zieger B: Acquired Von Willebrand syndrome in patients on long-term support with HeartMate II. Eur J Cardio-thorac, 2017. : http://dx.doi.org/10.1093/ejcts/ezw348
  • Hettmer S, Andrieux G, Hochrein J, Kurz P, Rossler J, Lassmann S, Werner M, von Bubnoff N, Peters C, Koscielniak E, Sparber-Sauer M, Niemeyer C, Mentzel T, Busch H, Boerries M: Epithelioid hemangioendotheliomas of the liver and lung in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer, 2017; 64 (12). : http://dx.doi.org/10.1002/pbc.26675
  • Hirabayashi S, Wlodarski MW, Kozyra E, Niemeyer CM: Heterogeneity of GATA2-related myeloid neoplasms. Int J Hematol, 2017; 106 (2): 175-182. : http://dx.doi.org/10.1007/s12185-017-2285-2
  • Imhof L, Schrading S, Braunschweig T, Steinau G, Spillner JW, Puzik A, Lassay L, Kontny U: Abscessing Infection by Streptococcus mitis Mimicking Metastatic Lesions in a 5-Year-Old Girl With Nephroblastoma: A Case Report. J Pediat Hematol Onc, 2017. : http://dx.doi.org/10.1097/MPH.0000000000000992 (in Druck)
  • Klemann C, Ammann S, Heizmann M, Fuchs S, Bode SF, Heeg M, Fuchs H, Lehmberg K, Zur Stadt U, Roll C, Vraetz T, Speckmann C, Lorenz MR, Schwarz K, Rohr J, Feske S, Ehl S: Hemophagocytic lymphohistiocytosis as presenting manifestation of profound combined immunodeficiency due to an ORAI1 mutation. J Allergy Clin Immun, 2017. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2017.05.039
  • Klemann C, Esquivel M, Magerus-Chatinet A, Lorenz MR, Fuchs I, Neveux N, Castelle M, Rohr J, da Cunha CB, Ebinger M, Kobbe R, Kremens B, Kollert F, Gambineri E, Lehmberg K, Seidel MG, Siepermann K, Voelker T, Schuster V, Goldacker S, Schwarz K, Speckmann C, Picard C, Fischer A, Rieux-Laucat F, Ehl S, Rensing-Ehl A, Neven B: Evolution of disease activity and biomarkers on and off rapamycin in 28 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Haematologica, 2017; 102 (2): e52-e56. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.153411
  • Klobassa DS, Dworzak MN, Lanz S, Skrabl-Baumgartner A, Beham-Schmid C, Cerroni L, Haas OA, Wlodarski M, Salzer U, Lackner H, Benesch M, Schwinger W, Urban C, Seidel MG: Chilblain lupus and steroid-responsive pancytopenia precede monosomy 7-linked AML as manifestation of rasopathy. Pediatr Blood Cancer, 2017; 64 (12). : http://dx.doi.org/10.1002/pbc.26724
  • Kollek M, Voigt G, Molnar C, Murad F, Bertele D, Krombholz CF, Bohler S, Labi V, Schiller S, Kunze M, Geley S, Niemeyer CM, Garcia-Saez A, Erlacher M: Transient apoptosis inhibition in donor stem cells improves hematopoietic stem cell transplantation. J Exp Med, 2017; 214 (10): 2967-2983. : http://dx.doi.org/10.1084/jem.20161721
  • Loroch S, Trabold K, Gambaryan S, Reiss C, Schwierczek K, Fleming I, Sickmann A, Behnisch W, Zieger B, Zahedi RP, Walter U, Jurk K: Alterations of the platelet proteome in type I Glanzmann thrombasthenia caused by different homozygous delG frameshift mutations in ITGA2B. Thromb Haemostasis, 2017. : http://dx.doi.org/10.1160/TH16-07-0515
  • Malone A, Wlodarski M, Nolan B, Smyth L, Smith OP: Transient myeloproliferative disorder in an infant with PTPN11 mutation. Brit J Haematol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1111/bjh.14517 (in Druck)
  • Miot C, Imai K, Imai C, Mancini AJ, Kucuk ZY, Kawai T, Nishikomori R, Ito E, Pellier I, Dupuis Girod S, Rosain J, Sasaki S, Chandrakasan S, Pachlopnik Schmid J, Okano T, Colin E, Olaya-Vargas A, Yamazaki-Nakashimada M, Qasim W, Espinosa Padilla S, Jones A, Krol A, Cole N, Jolles S, Bleesing J, Vraetz T, Gennery AR, Abinun M, Gungor T, Costa-Carvalho B, Condino-Neto A, Veys P, Holland SM, Uzel G, Moshous D, Neven B, Blanche S, Ehl S, Doffinger R, Patel SY, Puel A, Bustamante J, Gelfand EW, Casanova JL, Orange JS, Picard C: Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations. Blood, 2017; 130 (12): 1456-1467. : http://dx.doi.org/10.1182/blood-2017-03-771600
  • Neubauer K, Zieger B: The Mammalian Septin Interactome. Front Cell Dev Biol, 2017; 5: 3-3. : http://dx.doi.org/10.3389/fcell.2017.00003
  • Niemeyer CM, Mecucci C: Practical considerations for diagnosis and management of patients and carriers. Semin Hematol, 2017; 54 (2): 69-74. : http://dx.doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.04.002
  • Orsini S, Noris P, Bury L, Heller PG, Santoro C, Kadir RA, Butta NC, Falcinelli E, Cid AR, Fabris F, Fouassier M, Miyazaki K, Lozano ML, Zuniga P, Flaujac C, Podda GM, Bermejo N, Favier R, Henskens Y, De Maistre E, De Candia E, Mumford AD, Ozdemir GN, Eker I, Nurden P, Bayart S, Lambert MP, Bussel J, Zieger B, Tosetto A, Melazzini F, Glembotsky AC, Pecci A, Cattaneo M, Schlegel N, Gresele P: Bleeding risk of surgery and its prevention in patients with inherited platelet disorders. Haematologica, 2017; 102 (7): 1192-1203. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.160754
  • Paolini NA, Attwood M, Sondalle SB, Vieira CMDS, van Adrichem AM, di Summa FM, O'Donohue MF, Gleizes PE, Rachuri S, Briggs JW, Fischer R, Ratcliffe PJ, Wlodarski MW, Houtkooper RH, von Lindern M, Kuijpers TW, Dinman JD, Baserga SJ, Cockman ME, MacInnes AW: A Ribosomopathy Reveals Decoding Defective Ribosomes Driving Human Dysmorphism. Am J Hum Genet, 2017; 100 (3): 506-522. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.034
  • Pastor V, Hirabayashi S, Karow A, Wehrle J, Kozyra EJ, Nienhold R, Ruzaike G, Lebrecht D, Yoshimi A, Niewisch M, Ripperger T, Gohring G, Baumann I, Schwarz S, Strahm B, Flotho C, Skoda RC, Niemeyer CM, Wlodarski MW: Mutational landscape in children with myelodysplastic syndromes is distinct from adults: specific somatic drivers and novel germline variants. Leukemia, 2017; 31 (3): 759-762. : http://dx.doi.org/10.1038/leu.2016.342
  • Pastor VB, Sahoo S, Boklan J, Schwabe GC, Saribeyoglu E, Strahm B, Lebrecht D, Voss M, Bryceson YT, Erlacher M, Ehninger G, Niewisch M, Schlegelberger B, Baumann I, Achermann JC, Shimamura A, Hochrein J, Tedgard U, Nilsson L, Hasle H, Boerries M, Busch H, Niemeyer CM, Wlodarski MW: Constitutional SAMD9L mutations cause familial myelodysplastic syndrome and transient monosomy 7. Haematologica, 2017. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.180778 (in Druck)
  • Petersen BS, August D, Abt R, Alddafari M, Atarod L, Baris S, Bhavsar H, Brinkert F, Buchta M, Bulashevska A, Chee R, Cordeiro AI, Dara N, Duckers G, Elmarsafy A, Frede N, Galal N, Gerner P, Glocker EO, Goldacker S, Hammermann J, Hasselblatt P, Havlicekova Z, Hubscher K, Jesenak M, Karaca NE, Karakoc-Aydiner E, Kharaghani MM, Kilic SS, Kiykim A, Klein C, Klemann C, Kobbe R, Kotlarz D, Laass MW, Leahy TR, Mesdaghi M, Mitton S, Neves JF, Ozturk B, Pereira LF, Rohr J, Restrepo JLR, Ruzaike G, Saleh N, Seneviratne S, Senol E, Speckmann C, Tegtmeyer D, Thankam P, van der Werff Ten Bosch J, von Bernuth H, Zeissig S, Zeissig Y, Franke A, Grimbacher B: Targeted Gene Panel Sequencing for Early-onset Inflammatory Bowel Disease and Chronic Diarrhea. Inflamm Bowel Dis, 2017. : http://dx.doi.org/10.1097/MIB.0000000000001235
  • Ripperger T, Bielack SS, Borkhardt A, Brecht IB, Burkhardt B, Calaminus G, Debatin KM, Deubzer H, Dirksen U, Eckert C, Eggert A, Erlacher M, Fleischhack G, Fruhwald MC, Gnekow A, Goehring G, Graf N, Hanenberg H, Hauer J, Hero B, Hettmer S, von Hoff K, Horstmann M, Hoyer J, Illig T, Kaatsch P, Kappler R, Kerl K, Klingebiel T, Kontny U, Kordes U, Korholz D, Koscielniak E, Kramm CM, Kuhlen M, Kulozik AE, Lamottke B, Leuschner I, Lohmann DR, Meinhardt A, Metzler M, Meyer LH, Moser O, Nathrath M, Niemeyer CM, Nustede R, Pajtler KW, Paret C, Rasche M, Reinhardt D, Riess O, Russo A, Rutkowski S, Schlegelberger B, Schneider D, Schneppenheim R, Schrappe M, Schroeder C, von Schweinitz D, Simon T, Sparber-Sauer M, Spix C, Stanulla M, Steinemann D, Strahm B, Temming P, Thomay K, von Bueren AO, Vorwerk P, Witt O, Wlodarski M, Wossmann W, Zenker M, Zimmermann S, Pfister SM, Kratz CP: Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet A, 2017; 173 (4): 1017-1037. : http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38142
  • Rizzi M, Lorenzetti R, Fischer K, Staniek J, Janowska I, Troilo A, Strohmeier V, Erlacher M, Kunze M, Bannert B, Kyburz D, Voll RE, Venhoff N, Thiel J: Impact of tofacitinib treatment on human B-cells in vitro and in vivo. J Autoimmun, 2017; 77: 55-66. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaut.2016.10.005
  • Rossler J, Geiger J, Foldi E, Adams DM, Niemeyer CM: Sirolimus is highly effective for lymph leakage in microcystic lymphatic malformations with skin involvement. Int J Dermatol, 2017; 56: e71-e88. : http://dx.doi.org/10.1111/ijd.13419
  • Sandrock-Lang K, Bartsch I, Buechele N, Koehler U, Simon-Gabriel CP, Eckenweiler M, Zieger B: Novel mutation in two brothers with Hermansky Pudlak syndrome type 3. Blood Cell Mol Dis, 2017. : http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.03.001 (in Druck)
  • Schuster K, Goelz R, Speckmann C, Henneke P: Symptomatic CMV Infections in the 1st Year of Life - When is Antiviral Therapy Conceived to be Justified? Pediatr Infect Dis J, 2017; 36 (2): 224-227. : http://dx.doi.org/10.1097/INF.0000000000001407
  • Schwartz JR, Wang S, Ma J, Lamprecht T, Walsh M, Song G, Raimondi SC, Wu G, Walsh MF, McGee RB, Kesserwan C, Nichols KE, Cauff BE, Ribeiro RC, Wlodarski M, Klco JM: Germline SAMD9 mutation in siblings with monosomy 7 and myelodysplastic syndrome. Leukemia, 2017; 31 (8): 1827-1830. : http://dx.doi.org/10.1038/leu.2017.142
  • Seiffert A, Schneider M, Roessler J, Larisch K, Pfeiffer D: Incidence, Treatment Patterns, and Health Care Costs of Infantile Hemangioma: Results of a Retrospective German Database Analysis. Pediatr Dermatol, 2017; 34 (4): 450-457. : http://dx.doi.org/10.1111/pde.13187
  • Speckmann C, Doerken S, Aiuti A, Albert MH, Al-Herz W, Allende LM, Scarselli A, Avcin T, Perez-Becker R, Cancrini C, Cant A, Di Cesare S, Finocchi A, Fischer A, Gaspar HB, Ghosh S, Gennery A, Gilmour K, Gonzalez-Granado LI, Martinez-Gallo M, Hambleton S, Hauck F, Hoenig M, Moshous D, Neven B, Niehues T, Notarangelo L, Picard C, Rieber N, Schulz A, Schwarz K, Seidel MG, Soler-Palacin P, Stepensky P, Strahm B, Vraetz T, Warnatz K, Winterhalter C, Worth A, Fuchs S, Uhlmann A, Ehl S: A prospective study on the natural history of patients with profound combined immunodeficiency: An interim analysis. J Allergy Clin Immun, 2017; 139 (4): 1302-1310.e4. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2016.07.040
  • Speckmann C, Sahoo SS, Rizzi M, Hirabayashi S, Karow A, Serwas NK, Hoemberg M, Damatova N, Schindler D, Vannier JB, Boulton SJ, Pannicke U, Gohring G, Thomay K, Verdu-Amoros JJ, Hauch H, Woessmann W, Escherich G, Laack E, Rindle L, Seidl M, Rensing-Ehl A, Lausch E, Jandrasits C, Strahm B, Schwarz K, Ehl SR, Niemeyer C, Boztug K, Wlodarski MW: Corrigendum: Clinical and Molecular Heterogeneity of RTEL1 Deficiency. Front Immunol, 2017; 8: 1250-1250. : http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.01250
  • Speckmann C, Sahoo SS, Rizzi M, Hirabayashi S, Karow A, Serwas NK, Hoemberg M, Damatova N, Schindler D, Vannier JB, Boulton SJ, Pannicke U, Gohring G, Thomay K, Verdu-Amoros JJ, Hauch H, Woessmann W, Escherich G, Laack E, Rindle L, Seidl M, Rensing-Ehl A, Lausch E, Jandrasits C, Strahm B, Schwarz K, Ehl SR, Niemeyer C, Boztug K, Wlodarski MW: Clinical and Molecular Heterogeneity of RTEL1 Deficiency. Front Immunol, 2017; 8: 449-449. : http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2017.00449
  • Tagliaferri L, Kunz JB, Happich M, Esposito S, Bruckner T, Hubschmann D, Okun JG, Hoffmann GF, Schulz A, Kappe J, Speckmann C, Muckenthaler MU, Kulozik AE: Newborn screening for severe combined immunodeficiency using a novel and simplified method to measure T-cell excision circles (TREC). Clin Immunol, 2017; 175: 51-55. : http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2016.11.016
  • van de Ven AAJM, Seidl M, Drendel V, Schmitt-Graeff A, Voll RE, Rensing-Ehl A, Speckmann C, Ehl S, Warnatz K, Kollert F: IgG4-related disease in autoimmune lymphoproliferative syndrome. Clin Immunol, 2017; 180: 97-99. : http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.003
  • Vogl C, Butola T, Haag N, Hausrat TJ, Leitner MG, Moutschen M, Lefebvre PP, Speckmann C, Garrett L, Becker L, Fuchs H, Hrabe de Angelis M, Nietzsche S, Kessels MM, Oliver D, Kneussel M, Kilimann MW, Strenzke N: The BEACH protein LRBA is required for hair bundle maintenance in cochlear hair cells and for hearing. Embo Rep, 2017; 18 (11): 2015-2029. : http://dx.doi.org/10.15252/embr.201643689
  • Wlodarski MW, Collin M, Horwitz MS: GATA2 deficiency and related myeloid neoplasms. Semin Hematol, 2017; 54 (2): 81-86. : http://dx.doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.05.002
  • Wlodarski MW, Niemeyer CM: Introduction: Genetic syndromes predisposing to myeloid neoplasia. Semin Hematol, 2017; 54 (2): 57-59. : http://dx.doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.05.001
Buchbeiträge:
  • Arber DA, Baumann I, Niemeyer CM, Brunning RD, Porwit A: Myeloid proliferations associated with down syndrome. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J (Hrsg.): WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues, 4. Auflage. Lyon: International Agency for Research on Cancer (IARC), 2017; 169-171.
  • Baumann I, Bennett JM, Niemeyer CM, Thiele J: Juvenile myelomonocytic leukaemia. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J (Hrsg.): WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. , 4. Auflage. Lyon: International Agency for Research on Cancer (IARC), 2017; 89-92.
  • Baumann I, Niemeyer CM, Bennett JM: Childhood myelodysplastic syndrome. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J (Hrsg.): WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. , 4. Auflage. Lyon: International Agency for Research on Cancer (IARC), 2017; 116-120.
  • Niemeyer,CM: Prinzipien der Diagnostik. In: Niemeyer CM, Eggert A (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie , 2. Auflage. Berlin: Springer-Verlag, 2017; 9-16.: http://dx.doi.org/10.1007/987-3-662-43686-8
  • Niemeyer CM: Juvenile myelomonozytäre Leukämie. In: Niemeyer CM, Eggert A (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. , 2. Auflage. Berlin: Springer-Verlag, 2017; 308-315.: http://dx.doi.org/10.1007/987-3-662-43686-8
  • Niemeyer CM: Myelodysplastische Syndrome. In: Niemeyer CM, Eggert A (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. , 2. Auflage. Berlin: Springer-Verlag, 2017; 317-324.: http://dx.doi.org/10.1007/987-3-662-43686-8
  • Niemeyer CM, Strahm B, Kratz C: Panzytopenien. In: Niemeyer CM, Eggert A (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie., 4. Auflage. Berlin: Springer-Verlag, 2017; 25-38.
  • Niemeyer CM, Wlodarski M: Hypoplastische und dyserythropoetische Anämien. In: Niemeyer CM, Eggert A (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie , 2. Auflage. Berlin: Springer-Verlag, 2017; 43-49.: http://dx.doi.org/10.1007/987-3-662-43686-8
  • Peterson LC, Bloomfield CD, Niemeyer CM, Döhner H, Godley LA: Myeloid neoplasms with germline predisposition. In: WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. , 4th edition. Auflage. Lyon: International Agency for Research on Cancer (IARC), 2017; 122-128.

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Preise / Ehrungen:
  • Barbara Zieger: Günter Landbeck Excellence Award, Erstautorin der Arbeit "Identification of a new dysfuncional platelet P2Y12 receptor variant, associated with bleeding diathesis" erhält nach Auswahl durch die Jury innerhalb des 46. Hämophilie Symposions den Günter Landbeck Award 2015 in der Kategorie 'Klinische Arbeiten'., 13.11.2015.
  • Marcin Wlodarski: Young Investigator Award , Auf dem Kongress der Internationalen Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie, der vom 22. bis 25. Oktober 2014 in Toronto stattfand, wurden 12 von insgesamt 500 Abstracts mit dem Young Investigator Award ausgezeichnet. Der Preis beinhaltet neben der finanziellen Förderung auch die Möglichkeiten, an einer Young Investigator session teilzunehmen., 22.10.2014.
  • Miriam Erlacher: Forschungspreis der Arbeitsgemeinschaft für Knochenmark- und Blutstammzelltransplantation , Abstract - Haematopoietic stem cell survival and transplantation efficacy is limited by the BH3-only proteins Bim and Bmf., 24.11.2012.
  • Nakamura L: Edith von Kaulla-Forschungspreis , Verleihung der Nachwuchsförderpreise 2013 aus Anlass der feierlichen Eröffnung des Akademischen Jahres 2013/2014, 23.10.2013.

Abschlussarbeiten