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 Forschungsbericht für das Jahr 2017

Institut für Humangenetik

Breisacher Str. 33
79106 Freiburg i. Br.
Tel: +49 (0)761-270-70510 Fax: +49 (0)761-270-70410
Email sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik


Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Judith Fischer
  • Dr. rer. nat. Michael Leipoldt
  • Dr. rer. nat. Birgitta Gläser, Postdoc
  • Dr. med. Nina Hirt, Postdoc
  • Dr. med. Alrun Hotz
  • Julia Küsel
  • Dr. rer. nat. Marc-Alexander Rauschendorf, Postdoc
  • Dr. Nina Schlipf, Postdoc
  • Dr. med. Friedrich Stock
  • Dr. rer. nat. Andreas D Zimmer, Postdoc
  • Steffen Hörer, Doktorand
Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Forschungsschwerpunkte

  • Seltene, genetisch bedingte Genodermatosen (Ichthyosen, palmo-plantare Keratodermien). Seit 1994 haben wir mehrere krankheitsassoziierte Gene für seltene Erkrankungen erstmals identifiziert, darunter 8 Gene, bei denen Mutationen zu autosomal rezessiv kongenitalen Ichthyosen (ARCI) führt (ALOXB12, ALOXE3, ABCA12, ICHTHYIN, CYP4F22, PNPLA1, CERS3). Auch ursächliche Gene für andere genetische Erkrankungen konnten wir entschlüsseln wie z.B. Mal de Meleda (ARS component-B, SLURP1), Kindler Syndrom (KINDLERIN, jetzt als FERMT1 bezeichnet), L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH), oder verschiedene Formen von Neutralen Lipidspeichekrankheiten NLSD (Chanarin-Dorfman-Syndrom NLSDI (CGI-58/ABDH5) und NLSD mit Myopathie (ATGL). Die bisher angewandten Methoden für die Genidentifizierung (positionelle Klonierung, Linkage) werden aktuell durch neueste Methoden der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) abgelöst. In unseren Laboren in der Breisacher Str.33 und der Schänzlestr 1 (Bio III) führen wir neben den verschiedenen Sequenzierungsmethoden (Sanger, NGS) auch array-CGH, FISH, Chromosomenanalysen, Immunfluoreszenz an Geweben, Zellkultur (Keratinozyten, Fibroblasten, Lymphozyten), Westernblot und Lipid- analysen durch. (Fischer)
  • Hochauflösende Chromosomendarstellung und molekularzytogenetische Analysen (Leipoldt)
  • Regulation und Funktion des Alternativen Spleißens (AS). Über 95% aller humanen Gene werden alternativ gespleißt und die Zahl der Krankheiten, die mit einer Deregulation des Spleißprozesses in Verbindung gebracht werden, steigt stetig. Trotzdem ist nur wenig über die biologische Funktion und die Regulation des Spleißprozesses bekannt. Wir adressieren diese Fragen am Modellorganismus Drosophila. Im Mittelpunkt steht hier die Rolle und Regulation des alternativen Spleißens in der Neuralentwicklung von Drosophila und dem neuronalen, geschlechtsspezifisches AS (Hartmann).

Finanzierung

  • DFG FI 1767/3-1: Identifizierung neuer Gene epidermaler Differenzierung, die an Lipid-Stoffwechselwegen der Haut beteiligt sind.
  • Graduiertenkolleg GRK 1104 From Cells to Organs: Molecular Mechanisms of Organogenesis, Teilprojekt: The role of Sox9 in the determination and development of cranial neural crest cells and of the otic vesicle in mice (Scherer)
  • Baden-Württemberg Stiftung (Hartmann)
  • DFG-Projekt: Sex-spezifisches alternatives Spleißen im Gehirn von Drosophila melanogaster und die zugrunde liegenden regulatorischen Mechanismen (Hartmann)
  • Graduiertenkolleg GRK 1104 From Cells to Organs: Molecular Mechanisms of Organogenesis, Teilprojekt: Sex-specific alternative splicing in the head of Drosophila melanogaster and its underlying regulatory mechanisms (Hartmann/Pyrowolakis)

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • de Almeida H Jr, Has C, Fischer J, Hausser I: Acral lamellar Ichthyosis - expanding the phenotype of temperature-sensitive keratinization disorders. J Eur Acad Dermatol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1111/jdv.14724 (in Druck)
  • Grond S, Eichmann TO, Dubrac S, Kolb D, Schmuth M, Fischer J, Crumrine D, Elias PM, Haemmerle G, Zechner R, Lass A, Radner FP: PNPLA1 Deficiency in Mice and Humans Leads to a Defect in the Synthesis of Omega-O-Acylceramides. J Invest Dermatol, 2017; 137 (2): 394-402. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2016.08.036
  • Heinz L, Kim GJ, Marrakchi S, Christiansen J, Turki H, Rauschendorf MA, Lathrop M, Hausser I, Zimmer AD, Fischer J: Mutations in SULT2B1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis in Humans. Am J Hum Genet, 2017; 100 (6): 926-939. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.007
  • Hotz A, Fagerberg C, Vahlquist A, Bygum A, Torma H, Rauschendorf MA, Zhang H, Heinz L, Bourrat E, Hausser I, Vestergaard V, Dragomir A, Zimmer AD, Fischer J: Identification of Mutations in SDR9C7 in 6 Families with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. Brit J Dermatol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1111/bjd.15994
  • Kirchmeier P, Zimmer A, Bouadjar B, Rosler B, Fischer J: Whole-Exome-Sequencing Reveals Small Deletions in CASP14 in Patients with Autosomal Recessive Inherited Ichthyosis. Acta Derm-venereol, 2017; 96 (7): 102-104. : http://dx.doi.org/10.2340/00015555-2510
  • Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC, Hausser I, Breitkreutz D, Aufenvenne K, Stieler K, Tantcheva-Poor I, Weidinger S, Emmert S, Hamm H, Perusquia-Ortiz AM, Zaraeva I, Diem A, Giehl K, Folster-Holst R, Kiekbusch K, Hoger P, Ott H, Traupe H: S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update. J Dtsch Dermatol Ges, 2017; 15 (10): 1053-1065. : http://dx.doi.org/10.1111/ddg.13340
  • Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC, Hausser I, Breitkreutz D, Aufenvenne K, Stieler K, Tantcheva-Poor I, Weidinger S, Emmert S, Hamm H, Perusquia-Ortiz AM, Zaraeva I, Diem A, Giehl K, Folster-Holst R, Kiekbusch K, Hoger P, Ott H, Traupe H: S1-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Ichthyosen - Aktualisierung. J Dtsch Dermatol Ges, 2017; 15 (10): 1053-1065. : http://dx.doi.org/10.1111/ddg.13340_g
  • Pallesen KAU, Clemmensen O, Fischer J, Hertz JM, Bygum A: Ichthyosis with Confetti Inherited from a Mosaic Father. Acta Derm-venereol, 2017. : http://dx.doi.org/10.2340/00015555-2776 (in Druck)
  • Pena-Quintana L, Scherer G, Curbelo-Estevez ML, Jimenez-Acosta F, Hartmann B, La Roche F, Meavilla-Olivas S, Perez-Cerda C, Garcia-Segarra N, Giguere Y, Huppke P, Mitchell GA, Monch E, Trump D, Vianey-Saban C, Trimble ER, Vitoria-Minana I, Reyes-Suarez D, Ramirez-Lorenzo T, Tugores A: Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation. Clin Genet, 2017; 92 (3): 306-317. : http://dx.doi.org/10.1111/cge.13003
  • Picker-Minh S, Hartenstein S, Proquitté H, Frähler S, Raile V, Kraemer N, Apeshiotis S, Leipoldt M, Kalache K D, Morris-Rosendahl D, Boltshauser E, Chen W, Kaindl A M: Pontine tegmental cap dysplasia in an extremely preterm infant and review of the literature J Child Neurol, 2017; 32 (3): 334-340. : http://10.1177/0883073816680748
  • Rauschendorf MA, Jost M, Stock F, Zimmer A, Rosler B, Rijntjes M, Piroth T, Coenen VA, Reinacher PC, Meyer PT, Frings L, Weiller C, Fischer J, Klebe S: Novel compound heterozygous synaptojanin-1 mutation causes l-dopa-responsive dystonia-parkinsonism syndrome. Movement Disord, 2017; 32 (3): 478-480. : http://dx.doi.org/10.1002/mds.26876
  • Rehkamper J, Tewes AC, Horvath J, Scherer G, Wieacker P, Ledig S: Four Novel NR5A1 Mutations in 46,XY Gonadal Dysgenesis Patients Including Frameshift Mutations with Altered Subcellular SF-1 Localization. Sex Dev, 2017. : http://dx.doi.org/10.1159/000484915
  • Tolomeo D, Capozzi O, Stanyon RR, Archidiacono N, D'Addabbo P, Catacchio CR, Purgato S, Perini G, Schempp W, Huddleston J, Malig M, Eichler EE, Rocchi M: Epigenetic origin of evolutionary novel centromeres. Sci Rep-uk, 2017; 7: 41980-41980. : http://dx.doi.org/10.1038/srep41980
  • Vahlquist A, Fischer J, Torma H: Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Am J Clin Dermatol, 2017. : http://dx.doi.org/10.1007/s40257-017-0313-x
  • von Bohlen AE, Bohm J, Pop R, Johnson DS, Tolmie J, Stucker R, Morris-Rosendahl D, Scherer G: A mutation creating an upstream initiation codon in the SOX9 5' UTR causes acampomelic campomelic dysplasia. Mol Genet Genomic Med, 2017; 5 (3): 261-268. : http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.282
  • Zimmer AD, Kim GJ, Hotz A, Bourrat E, Hausser I, Has C, Oji V, Stieler K, Vahlquist A, Kunde V, Weber B, Radner FPW, Leclerc-Mercier S, Schlipf N, Demmer P, Kusel J, Fischer J: Sixteen novel mutations in PNPLA1 in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis reveal the importance of an extended patatin domain in PNPLA1 that is essential for proper human skin barrier function. Brit J Dermatol, 2017; 177 (2): 445-455. : http://dx.doi.org/10.1111/bjd.15308

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Abschlussarbeiten