PFAPA-Syndrom: Genetische und molekularbiologische Analysen.

Das PFAPA-Syndrom ist eine chronische Erkrankung bisher unbekannter Ätiologie. Das PFAPA-Syndrom tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf und ist durch folgende Symptome charakterisiert: periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis. Dieses Syndrom gehört zu einer Gruppe von periodisch auftretenden Fieber-Syndromen, wie dem familial Mediterranean fever (FMF), hyperimmunoglobinemia syndrome (HIDS), TNF receptor-1-associated syndrome (TRAPS), Muckle-Wells syndrome (MWS) und familial cold urticaria (FCU). Die Diagnose dieser unterschiedlichen Syndrome ist insgesamt sehr aufwendig und schwierig. In den letzten Jahren wurde damit begonnen - basierend auf molekularbiologischen Methoden - Test zu entwickeln, um die genetischen Ursachen für verschiedene periodisch auftretende Fiebersyndrome zu charakterisieren. So konnte gezeigt werden, dass Mutationen im MEFV Gen zum FMF führt; Mutationen im mevalonate kinase Gen sind verantwortlich für HIDS; Mutationen im tumor necrosis factor receptor-type 1 Gen (TNFRSF1A) für TRAPS; eine Funktionsstörung des CIAS1 Gens führt zu MWS und FCU. Bei unseren Untersuchungen soll analysiert werden inwieweit genetische Ursachen für das Auftreten des PFAPA-Syndroms verantwortlich sind. Dabei bieten sich zunächst Mutationsanalysen des MEFV Gens an, da eine große phänotypische Ähnlichkeit zwischen dem FMF und PFAPA-Syndrom besteht.

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Ansprechpartner: Prof. Dr. G.J. Ridder
Tel: +49-761-270-42170
Email: ralf.birkenhaeger@uniklinik-freiburg.de

Projektbeginn: 01.11.2003
Projektende: 30.11.2010

Prof. Dr. G.J. Ridder, PD Dr. rer. nat. R. Birkenhäger
Stellvertretung: Dr. R. Birkenhäger
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde

Killianstrasse 5
79106 Freiburg im Breisgau

Telefon: 0761 270-42010
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• Ridder GJ, Fradis M, Berner R, Löhle E: Das PFAPA-Syndrom: Aktueller Wissensstand und Bedeutung für den HNO-Arzt. Laryngo Rhino Otol, 2002; 81 (9): 635-639.