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 Forschungsbericht für das Jahr 2018

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Department)

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Mathildenstrasse 1
79106 Freiburg
Tel: +49 761 270 45060 Fax: +49761270 45180
Email zkj-onkpaed@uniklinik-freiburg.de


Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Wissenschaftliche Projekte und Forschungsvorhaben


  • Characterization of pro- and anti-apoptotic Bcl-2 proteins regulating hematopoiesis and leukemogenesis in the context of RAS hyperactivation
  • Charakterisierung der humanen Septine SEPT2, SEPT4, SEPT5, SEPT8 und SEPT11 sowie ihrer Interaktionspartner.
    • Projektleitung: Prof. Dr. med. Barbara Zieger
    • Laufzeit: 01.11.2017 bis 30.10.2020
    • Details zum Projekt
  • EU-funded E-RARE JTC 2015: “EuroDBA 2” “European Network on Diamond Blackfan Anemia”
  • Forschungspreis der Deutschen Duchenne Stiftung: Bestehen Störungen der Blutgerinung bei Muskeldystrophie Duchenne?
    • Projektleitung: Prof. Dr. med. Barbara Zieger
    • Laufzeit: 01.07.2016 bis 28.02.2018
    • Details zum Projekt
  • Functional role of epigenetic changes in juvenile myelomonocytic leukaemiainitiating cells
  • Hematopoietic stem cell apoptosis in bone marrow failure and myelodysplastic syndromes: Friend or foe?
  • Identification of germline predisposition and somatic aberrations in pediatric mds and inherited bone marrow failure
  • Sonderlinie Medizin - Verbundforschungsprojekt "Pädiatrische Palliativversorgung"
    • Projektleitung: Professor Dr. Charlotte Niemeyer
    • Laufzeit: 01.05.2016 bis 31.12.2018
    • Details zum Projekt
  • Zelluläre und Molekulare Voraussetzungen der Initiierung und Erhaltung PAX3:FOXO1-positiver Rhabdomyosarkome.

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Al Seraihi AF, Rio-Machin A, Tawana K, Bodor C, Wang J, Nagano A, Heward JA, Iqbal S, Best S, Lea N, McLornan D, Kozyra EJ, Wlodarski MW, Niemeyer CM, Scott H, Hahn C, Ellison A, Tummala H, Cardoso SR, Vulliamy T, Dokal I, Butler T, Smith M, Cavenagh J, Fitzgibbon J: GATA2 monoallelic expression underlies reduced penetrance in inherited GATA2-mutated MDS/AML. Leukemia, 2018. : http://dx.doi.org/10.1038/s41375-018-0134-9 (in Druck)
  • Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, Ricci S, Kucuk ZY, Bleesing JJ, Nademi Z, Slatter MA, Ulloa ER, Shcherbina A, Roppelt A, Worth A, Silva J, Aiuti A, Murguia-Favela L, Speckmann C, Carneiro-Sampaio M, Fernandes JF, Baris S, Ozen A, Karakoc-Aydiner E, Kiykim A, Schulz A, Steinmann S, Notarangelo LD, Gambineri E, Lionetti P, Shearer WT, Forbes LR, Martinez C, Moshous D, Blanche S, Fisher A, Ruemmele FM, Tissandier C, Ouachee-Chardin M, Rieux-Laucat F, Cavazzana M, Qasim W, Lucarelli B, Albert MH, Kobayashi I, Alonso L, Diaz De Heredia C, Kanegane H, Lawitschka A, Seo JJ, Gonzalez-Vicent M, Diaz MA, Goyal RK, Sauer MG, Yesilipek A, Kim M, Yilmaz-Demirdag Y, Bhatia M, Khlevner J, Richmond Padilla EJ, Martino S, Montin D, Neth O, Molinos-Quintana A, Valverde-Fernandez J, Broides A, Pinsk V, Ballauf A, Haerynck F, Bordon V, Dhooge C, Garcia-Lloret ML, Bredius RG, Kalwak K, Haddad E, Seidel MG, Duckers G, Pai SY, Dvorak CC, Ehl S, Locatelli F, Goldman F, Gennery AR, Cowan MJ, Roncarolo MG, Bacchetta R: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immun, 2018; 141 (3): 1036-1049.e5. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2017.10.041
  • Bobrowski A, Cseh A, Pschibul A, Schorling D, Moske-Eick O, Raedecke J, Zieger B: Successful Surgical Removal of A Massive Iliopsoas Pseudotumor in a Boy With Mild Hemophilia A. Klin Padiatr, 2018. : http://dx.doi.org/10.1055/a-0586-4514 (in Druck)
  • Bockelmann D, Naz A, Siddiqi MYJ, Lerner E, Sandrock-Lang K, Shamsi TS, Zieger B: Bernard-Soulier syndrome in Pakistan: Biochemical and molecular analyses leading to identification of a novel mutation in GP1BA. Haemophilia, 2018; 24 (1): e18-e22. : http://dx.doi.org/10.1111/hae.13365
  • Geisen U, Brehm K, Trummer G, Berchtold-Herz M, Heilmann C, Beyersdorf F, Schelling J, Schlagenhauf A, Zieger B: Platelet Secretion Defects and Acquired von Willebrand Syndrome in Patients With Ventricular Assist Devices. J Am Heart Assoc, 2018; 7 (2). : http://dx.doi.org/10.1161/JAHA.117.006519
  • Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W: The clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood, 2018. : http://dx.doi.org/10.1182/blood-2017-10-810796 (in Druck)
  • Grobner SN, Worst BC, Weischenfeldt J, Buchhalter I, Kleinheinz K, Rudneva VA, Johann PD, Balasubramanian GP, Segura-Wang M, Brabetz S, Bender S, Hutter B, Sturm D, Pfaff E, Hubschmann D, Zipprich G, Heinold M, Eils J, Lawerenz C, Erkek S, Lambo S, Waszak S, Blattmann C, Borkhardt A, Kuhlen M, Eggert A, Fulda S, Gessler M, Wegert J, Kappler R, Baumhoer D, Burdach S, Kirschner-Schwabe R, Kontny U, Kulozik AE, Lohmann D, Hettmer S, Eckert C, Bielack S, Nathrath M, Niemeyer C, Richter GH, Schulte J, Siebert R, Westermann F, Molenaar JJ, Vassal G, Witt H, Burkhardt B, Kratz CP, Witt O, van Tilburg CM, Kramm CM, Fleischhack G, Dirksen U, Rutkowski S, Fruhwald M, von Hoff K, Wolf S, Klingebiel T, Koscielniak E, Landgraf P, Koster J, Resnick AC, Zhang J, Liu Y, Zhou X, Waanders AJ, Zwijnenburg DA, Raman P, Brors B, Weber UD, Northcott PA, Pajtler KW, Kool M, Piro RM, Korbel JO, Schlesner M, Eils R, Jones DTW, Lichter P, Chavez L, Zapatka M, Pfister SM: The landscape of genomic alterations across childhood cancers. Nature, 2018; 555 (7696): 321-327. : http://dx.doi.org/10.1038/nature25480
  • Hussein K, Suttorp M, Stucki-Koch A, Baumann I, Niemeyer CM, Kreipe H: Molecular profile of inflammatory and megakaryocytic factors in pediatric myelodysplastic syndrome with acute myelofibrosis. Pediatr Blood Cancer, 2018. : http://dx.doi.org/10.1002/pbc.27048 (in Druck)
  • Kalbhenn J, Schlagenhauf A, Rosenfelder S, Schmutz A, Zieger B: Acquired von Willebrand syndrome and impaired platelet function during venovenous extracorporeal membrane oxygenation: Rapid onset and fast recovery. J Heart Lung Transpl, 2018. : http://dx.doi.org/10.1016/j.healun.2018.03.013 (in Druck)
  • Kapp FG, Perlin JR, Hagedorn EJ, Gansner JM, Schwarz DE, O'Connell LA, Johnson NS, Amemiya C, Fisher DE, Wolfle U, Trompouki E, Niemeyer CM, Driever W, Zon LI: Protection from UV light is an evolutionarily conserved feature of the haematopoietic niche. Nature, 2018; 558: 445-448. : http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0213-0
  • Kuhlen M, Willasch AM, Dalle JH, Wachowiak J, Yaniv I, Ifversen M, Sedlacek P, Guengoer T, Lang P, Bader P, Sufliarska S, Balduzzi A, Strahm B, von Luettichau I, Hoell JI, Borkhardt A, Klingebiel T, Schrappe M, von Stackelberg A, Glogova E, Poetschger U, Meisel R, Peters C: Outcome of relapse after allogeneic HSCT in children with ALL enrolled in the ALL-SCT 2003/2007 trial. Brit J Haematol, 2018; 180 (1): 82-89. : http://dx.doi.org/10.1111/bjh.14965
  • Lagreze WA, Joachimsen L, Gross N, Taschner C, Rossler J: Sirolimus-induced regression of a large orbital lymphangioma. Orbit, 2018: 1-2. : http://dx.doi.org/10.1080/01676830.2018.1436569
  • Lawless D, Geier CB, Farmer JR, Lango Allen H, Thwaites D, Atschekzei F, Brown M, Buchbinder D, Burns SO, Butte MJ, Csomos K, Deevi SVV, Egner W, Ehl S, Eibl MM, Fadugba O, Foldvari Z, Green DM, Henrickson SE, Holland SM, John T, Klemann C, Kuijpers TW, Moreira F, Piller A, Rayner-Matthews P, Romberg ND, Sargur R, Schmidt RE, Schroder C, Schuetz C, Sharapova SO, Smith KGC, Sogkas G, Speckmann C, Stirrups K, Thrasher AJ, Wolf HM, Notarangelo LD, Anwar R, Boyes J, Ujhazi B, Thaventhiran J, Walter JE, Savic S: Prevalence and clinical challenges among adults with primary immunodeficiency and recombination-activating gene deficiency. J Allergy Clin Immun, 2018. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2018.02.007 (in Druck)
  • Locatelli F, Strahm B: How I treat myelodysplastic syndromes of childhood. Blood, 2018; 131 (13): 1406-1414. : http://dx.doi.org/10.1182/blood-2017-09-765214
  • Nagy M, Mastenbroek TG, Mattheij NJA, de Witt S, Clemetson KJ, Kirschner J, Schulz AS, Vraetz T, Speckmann C, Braun A, Cosemans JMEM, Zieger B, Heemskerk JWM: Variable impairment of platelet functions in patients with severe, genetically linked immune deficiencies. Haematologica, 2018; 103 (3): 540-549. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.176974
  • Pastor VB, Sahoo SS, Boklan J, Schwabe GC, Saribeyoglu E, Strahm B, Lebrecht D, Voss M, Bryceson YT, Erlacher M, Ehninger G, Niewisch M, Schlegelberger B, Baumann I, Achermann JC, Shimamura A, Hochrein J, Tedgard U, Nilsson L, Hasle H, Boerries M, Busch H, Niemeyer CM, Wlodarski MW: Constitutional SAMD9L mutations cause familial myelodysplastic syndrome and transient monosomy 7. Haematologica, 2018; 103 (3): 427-437. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.180778
  • Pawlitschek F, Keyl C, Zieger B, Budde U, Beyersdorf F, Neumann FJ, Stratz C, Nuhrenberg TG, Trenk D: Alteration of von Willebrand Factor after Transcatheter Aortic Valve Replacement in the Absence of Paravalvular Regurgitation. Thromb Haemostasis, 2018; 118 (1): 103-111. : http://dx.doi.org/10.1160/17-07-0506
  • Teot LA, Schneider M, Thorner AR, Tian J, Chi YY, Ducar M, Lin L, Wlodarski M, Grier HE, Fletcher CDM, van Hummelen P, Skapek SX, Hawkins DS, Wagers AJ, Rodriguez-Galindo C, Hettmer S: Clinical and mutational spectrum of highly differentiated, paired box 3:forkhead box protein o1 fusion-negative rhabdomyosarcoma: A report from the Children's Oncology Group. Cancer Cytopathol, 2018; 124 (9): 1973-1981. : http://dx.doi.org/10.1002/cncr.31286
  • Tesi B, Rascon J, Chiang SCC, Burnyte B, Lofstedt A, Fasth A, Heizmann M, Juozapaite S, Kiudeliene R, Kvedaraite E, Miseviciene V, Muleviciene A, Muller ML, Nordenskjold M, Matuzeviciene R, Samaitiene R, Speckmann C, Stankeviciene S, Zekas V, Voss M, Ehl S, Vaiciene-Magistris N, Henter JI, Meeths M, Bryceson YT: A RAB27A 5' untranslated region structural variant associated with late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis and normal pigmentation. J Allergy Clin Immun, 2018. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2018.02.031
  • Wlodarski MW, Da Costa L, O'Donohue MF, Gastou M, Karboul N, Montel-Lehry N, Hainman I, Danda D, Szvetnik A, Pastor V, Paolini N, di Summa FM, Tamary H, Quider AA, Aspesi A, Houtkooper RH, LeBlanc T, Niemeyer C, Gleizes PE, MacInnes AW: Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia. Haematologica, 2018; 103: 949-958. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.177980

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Preise / Ehrungen:
  • Barbara Zieger: Günter Landbeck Excellence Award, Erstautorin der Arbeit "Identification of a new dysfuncional platelet P2Y12 receptor variant, associated with bleeding diathesis" erhält nach Auswahl durch die Jury innerhalb des 46. Hämophilie Symposions den Günter Landbeck Award 2015 in der Kategorie 'Klinische Arbeiten'., 13.11.2015.
  • Marcin Wlodarski: Young Investigator Award , Auf dem Kongress der Internationalen Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie, der vom 22. bis 25. Oktober 2014 in Toronto stattfand, wurden 12 von insgesamt 500 Abstracts mit dem Young Investigator Award ausgezeichnet. Der Preis beinhaltet neben der finanziellen Förderung auch die Möglichkeiten, an einer Young Investigator session teilzunehmen., 22.10.2014.
  • Miriam Erlacher: Forschungspreis der Arbeitsgemeinschaft für Knochenmark- und Blutstammzelltransplantation , Abstract - Haematopoietic stem cell survival and transplantation efficacy is limited by the BH3-only proteins Bim and Bmf., 24.11.2012.
  • Nakamura L: Edith von Kaulla-Forschungspreis , Verleihung der Nachwuchsförderpreise 2013 aus Anlass der feierlichen Eröffnung des Akademischen Jahres 2013/2014, 23.10.2013.

Abschlussarbeiten