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 Forschungsbericht für das Jahr 2018

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Department)

Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Mathildenstrasse 1
79106 Freiburg
Tel: +49 761 270 43150 Fax: +49 761 270-44750


Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner, Leitung (m/w), Komm. Ärztlicher Direktor
  • Prof. Dr. med. Julia Jacobs-Le Van, Oberärztin, Sektionsleiterin
  • Prof. em. Dr. med. Rudolf Korinthenberg, Ehemalige Mitarbeiter (m/w), Emeritus
  • Dr. med. Thorsten Langer, Facharzt
  • Dipl.-Psych. Martina Brehm, Psychologin
  • Dipl.-Psych. Gaby Hönig, Psychologin
  • Priv.-Doz. Dr. med. Hanns Lochmüller, Wissenschaftlicher Mitarbeiter (m/w)
Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Forschungsschwerpunkte

  • Pathophysiologie des epileptischen Herdes
  • Therapie der neuromuskulären Erkrankungen
  • Versorgungsforschung bei Muskeldystrophie Duchenne
  • Differentialdiagnose seltener neuromuskulärer Erkrankungen
  • Pathologie des Skelettmuskels und peripheren Nerven bei neuromuskulären Erkrankungen
  • Therapie der Epilepsien
  • Genetik der geistigen Behinderung
  • Klinische Neurophysiologie im Kindesalter

Finanzierung

  • BMBF: "Multizentrische prospektive Studie zur Behandlung der Kardiomyopathie bei Muskeldystrophie Duchenne"
  • Pharmazeutische Industrie: Verschiedene klinische Studien zu neuromuskulären Erkrankungen, Spastik, Multipler Sklerose und Epilepsie (Details siehe unter Projekte)

Wissenschaftliche Projekte und Forschungsvorhaben


  • Galileo-MRT,Effekt von körperlicher Übung mit dem Galileo Gerät auf die Muskelbildgebung bei gesunden Probanden und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen im Alter über 5 Jahre bis zum Erwachsenenalter.
  • ICISS-Studie zur Behandlung des West-Syndroms (BNS-Epilepsie)-Eine offene, randomisierte Studie zur Behandlung von Krampfleiden bei Säuglingen (u.a. West Syndrom). Die kombinierte hormonelle Therapie (Prednisolon) und Vigabatrin werden mit der reinen hormonellen Behandlung verglichen.
  • ISIS 396443-CS11 Extenssionsstudie f. Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, die davor mit ISIS 396443 behandelt wurden
  • Kognition bei pädiatrischer MS
  • mitoNET Register für das Deutsche Netztwerk mitochondriale Erkrankungen
  • MPS VI klinisches Überwachungsprogramm bei Mukopolysaccharidosis Typ VI
  • NPC Register bei Niemann Pick Typ C Erkrankung
  • Pompe Register
  • PTC124-GD-019-DMD; Eine offene Studie Phase III mit Ataluren bei Jungen mit DMD. Voraussetzung ist dass sie bereits in einer vorläufer Studie Ataluren erhalten haben.
  • Regeneration und Fibrose bei der Muskeldystrophie
  • Roche Olesoxime BN 29854 - multizentrische Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von 10mg/kg Olesocime bei Patienten mit SMA
  • Roche Sunfish - Zweiteilige, multizentrische, randomisierte plazebokontrollierte, doppelblinde Studie zur Überprüfung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von RO 7034067 bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie 2 und 3
  • Sarepta 102 - Offene Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik von Eteplirsen bei jungen Patienten von 6 - 48 Monaten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne, die auf Exon-51-Skipping anspricht
  • Sarepta 301 Essence - doppelblinde placebokontrollierte, multizentrische Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von SRP-4045 und SRP-4053 bei jungen Duchenne Patienten
  • Sideros - SNT-III-012-Phase 3 doppelblinde, randomisierte, placebo-kontrollierte Studie zur Beurteilung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Idebenone bei Patienten mit Duchenne Muskel Dystrophie bei Erhalt von Glucocorticoid
  • SMA-Biogen Nurture-Studie zur Wirksamkeit,Sicherheit u.Verträglichkeit bei Mehrfachdosierung von ISIS396443 bei Spinaler Muskelatrophie
  • STIM-CP für Kinder und Jugendliche mit dystoner Zerebralparese-Effekt der Tiefen Hirnstimulation im Globus Pallidus internus auf die Lebensqualität bei Patienten im Alter 7-17 Jahren mit dyston-dyskinetischer Zerebralparese.
  • Zogenix ZX008-1502 Studie zu Beurteilung von zwei festen Dosen ZX008 bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Dravet-Syndrom
  • Zogenix ZX008-1503 Verlängerungsstudie zur Beurteilung der langfristigen Sicherheit von ZX008 bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Dravet-Syndrom

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Bansagi B, Phan V, Baker MR, O'Sullivan J, Jennings MJ, Whittaker RG, Muller JS, Duff J, Griffin H, Miller JAL, Gorman GS, Lochmuller H, Chinnery PF, Roos A, Swan LE, Horvath R: Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation. Neurology, 2018; 90 (21): e1842-e1848. : http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000005566
  • Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, Vial J, Paz-Fiblas MV, Duff J, Griffin H, Boczonadi V, Lochmuller H, Kleinle S, Chinnery PF, Grunert S, Kirschner J, Eisner V, Horvath R: A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies. Hum Mol Genet, 2018. : http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy033
  • Crow RA, Hart KA, McDermott MP, Tawil R, Martens WB, Herr BE, McColl E, Wilkinson J, Kirschner J, King WM, Eagle M, Brown MW, Hirtz D, Lochmuller H, Straub V, Ciafaloni E, Shieh PB, Spinty S, Childs AM, Manzur AY, Morandi L, Butterfield RJ, Horrocks I, Roper H, Flanigan KM, Kuntz NL, Mah JK, Morrison L, Darras BT, von der Hagen M, Schara U, Wilichowski E, Mongini T, McDonald CM, Vita G, Barohn RJ, Finkel RS, Wicklund M, McMillan HJ Jr, Hughes I, Pegoraro E, Bryan Burnette W, Howard JF, Thangarajh M, Campbell C, Griggs RC, Bushby K, Guglieri M: A checklist for clinical trials in rare disease: obstacles and anticipatory actions-lessons learned from the FOR-DMD trial. Trials, 2018; 19 (1): 291-291. : http://dx.doi.org/10.1186/s13063-018-2645-0
  • Diaz-Manera J, Fernandez-Torron R, LLauger J, James MK, Mayhew A, Smith FE, Moore UR, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Jacobs M, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Smith M, Stramare R, Rampado A, Sato N, Tamaru T, Harwick B, Rico Gala S, Turk S, Coppenrath EM, Foster G, Bendahan D, Le Fur Y, Fricke ST, Otero H, Foster SL, Peduto A, Sawyer AM, Hilsden H, Lochmuller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V: Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials. J Neurol Neurosur Ps, 2018. : http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-317488
  • Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disord, 2018; 28 (3): 197-207. : http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004
  • Goemans N, Mercuri E, Belousova E, Komaki H, Dubrovsky A, McDonald CM, Kraus JE, Lourbakos A, Lin Z, Campion G, Wang SX, Campbell C: A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disord, 2018; 28 (1): 4-15. : http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.10.004
  • Issop Y, Hathazi D, Khan MM, Rudolf R, Weis J, Spendiff S, Slater CR, Roos A, Lochmuller H: GFPT1 deficiency in muscle leads to myasthenia and myopathy in mice. Hum Mol Genet, 2018. : http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy225
  • Landfeldt E, Edstrom J, Buccella F, Kirschner J, Lochmuller H: Duchenne muscular dystrophy and caregiver burden: a systematic review. Dev Med Child Neurol, 2018. : http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.13934
  • Lochmuller H, Evans D, Farwell W, Finkel R, Goemans N, de Lemus M, Matyushenko V, Muntoni F, Ouillade MC, Schwersenz I, Wilson P: Position Statement: Sharing of Clinical Research Data in Spinal Muscular Atrophy to Accelerate Research and Improve Outcomes for Patients. J Neuromuscul Dis, 2018; 5 (2): 131-133. : http://dx.doi.org/10.3233/JND-180325
  • Lorenzoni PJ, Scola RH, Kay CSK, Werneck LC, Horvath R, Lochmuller H: How to Spot Congenital Myasthenic Syndromes Resembling the Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome? A Brief Review of Clinical, Electrophysiological, and Genetics Features. Neuromol Med, 2018; 20 (2): 205-214. : http://dx.doi.org/10.1007/s12017-018-8490-1
  • Mayr SJ, Sass JO, Vry J, Kirschner J, Mader I, Hovener JB, Reiss J, Santamaria-Araujo JA, Schwarz G, Grunert SC: A mild case of molybdenum cofactor deficiency defines an alternative route of MOCS1 protein maturation. J Inherit Metab Dis, 2018; 41 (2): 187-196. : http://dx.doi.org/10.1007/s10545-018-0138-7
  • Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM, Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, Finkel RS: Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. New Engl J Med, 2018; 378 (7): 625-635. : http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1710504
  • Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T: Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord, 2018; 28 (2): 103-115. : http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005
  • Nagy M, Mastenbroek TG, Mattheij NJA, de Witt S, Clemetson KJ, Kirschner J, Schulz AS, Vraetz T, Speckmann C, Braun A, Cosemans JMEM, Zieger B, Heemskerk JWM: Variable impairment of platelet functions in patients with severe, genetically linked immune deficiencies. Haematologica, 2018; 103 (3): 540-549. : http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.176974
  • Owen D, Topf A, Preethish-Kumar V, Lorenzoni PJ, Vroling B, Scola RH, Dias-Tosta E, Geraldo A, Polavarapu K, Nashi S, Cox D, Evangelista T, Dawson J, Thompson R, Senderek J, Laurie S, Beltran S, Gut M, Gut I, Nalini A, Lochmuller H: Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness. Am J Med Genet A, 2018. : http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38707
  • Pechmann A, Langer T, Wider S, Kirschner J: Single-center experience with intrathecal administration of Nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1. Eur J Paediatr Neuro, 2018; 22 (1): 122-127. : http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.11.001
  • Pogoryelova O, Gonzalez Coraspe JA, Nikolenko N, Lochmuller H, Roos A: GNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies. Orphanet J Rare Dis, 2018; 13 (1): 70-70. : http://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0802-x
  • Tucci S, Mingirulli N, Wehbe Z, Dumit VI, Kirschner J, Spiekerkoetter U: Mitochondrial fatty acid biosynthesis and muscle fiber plasticity in very Febs Lett, 2018; 592 (2): 219-232. : http://dx.doi.org/10.1002/1873-3468.12940

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Preise / Ehrungen:
  • Dr. med. Thorsten Langer: Stefan-Engel-Forschungspreis 2016 der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ), 17.10.2016.
  • Prof. Dr. med. Rudolf Korinthenberg: Duchenne-Erb Preis 2013 der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke, 01.03.2013.

Abschlussarbeiten