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 Forschungsbericht für das Jahr 2017

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Department)

Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Mathildenstrasse 1
79106 Freiburg
Tel: +49 761 270 43150 Fax: +49 761 270-44750


Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner, Leitung (m/w), Komm. Ärztlicher Direktor
  • Prof. Dr. med. Julia Jacobs-Le Van, Oberärztin, Sektionsleiterin
  • Dr. med. Matthias Eckenweiler, Oberarzt
  • Prof. em. Dr. med. Rudolf Korinthenberg, Ehemalige Mitarbeiter (m/w), Emeritus
  • Dr. med. Thorsten Langer, Facharzt
  • Dr. med Alexander Pschibul, Funktionsoberarzt
  • Dr. med. Cornelia Rensing-Zimmermann, Fachärztin
  • Dr. med. Wibke Janzarik, Fachärztin
  • Dr. med. Kerstin Alexandra Klotz, Fachärztin
  • Dr. med. Nicola Kuhnke, Fachärztin
  • Dr. med. Lea Nakamura, Assistenzärtzin
  • Dr. med. Astrid Pechmann, Fachärztin
  • Dr. med. Daniel Schorling, Assistenzarzt
  • Dr. med. Constantinos Anastasopoulos, Assistenzarzt
  • Dr. med. Julie Blumberg, Assistenzärztin
  • Dipl.-Psych. Martina Brehm, Psychologin
  • Dipl-Psych. Heike Höllig, Psychologin
  • Dipl.-Psych. Gaby Hönig, Psychologin
Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Forschungsschwerpunkte

  • Pathophysiologie des epileptischen Herdes
  • Therapie der neuromuskulären Erkrankungen
  • Versorgungsforschung bei Muskeldystrophie Duchenne
  • Differentialdiagnose seltener neuromuskulärer Erkrankungen
  • Pathologie des Skelettmuskels und peripheren Nerven bei neuromuskulären Erkrankungen
  • Therapie der Epilepsien
  • Genetik der geistigen Behinderung
  • Klinische Neurophysiologie im Kindesalter

Finanzierung

  • BMBF: "Multizentrische prospektive Studie zur Behandlung der Kardiomyopathie bei Muskeldystrophie Duchenne"
  • Europäische Union, 7. Rahmenprogramm: Neuromics (www.rd-neuromics.eu)
  • Pharmazeutische Industrie: Verschiedene klinische Studien zu neuromuskulären Erkrankungen, Spastik, Multipler Sklerose und Epilepsie (Details siehe unter Projekte)

Wissenschaftliche Projekte und Forschungsvorhaben


  • FTY720 D/Fingolimod-Doppelblinde, randomisierte Studie um die Sicherheit und Wirksamkeit von Fingolimod (oral verabreicht) gegen Interferon ß-1a (i.m verabreicht) bei Patienten mit MS im Alter 10-18 Jahren zu testen.
  • Galileo-MRT,Effekt von körperlicher Übung mit dem Galileo Gerät auf die Muskelbildgebung bei gesunden Probanden und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen im Alter über 5 Jahre bis zum Erwachsenenalter.
  • ICISS-Studie zur Behandlung des West-Syndroms (BNS-Epilepsie)-Eine offene, randomisierte Studie zur Behandlung von Krampfleiden bei Säuglingen (u.a. West Syndrom). Die kombinierte hormonelle Therapie (Prednisolon) und Vigabatrin werden mit der reinen hormonellen Behandlung verglichen.
  • ISIS 396443-CS11 Extenssionsstudie f. Patienten mit Spinaler Muskelatrophie, die davor mit ISIS 396443 behandelt wurden
  • ISIS-CS4-Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von intrathekal verabreichtem ISIS 396443 bei Patienten mit später einsetzender spinaler Mukelatrophie.
  • Kognition bei pädiatrischer MS
  • mitoNET Register für das Deutsche Netztwerk mitochondriale Erkrankungen
  • MPS VI klinisches Überwachungsprogramm bei Mukopolysaccharidosis Typ VI
  • Neuromics - EU
  • NPC Register bei Niemann Pick Typ C Erkrankung
  • Pompe Register
  • PTC124-GD-019-DMD; Eine offene Studie Phase III mit Ataluren bei Jungen mit DMD. Voraussetzung ist dass sie bereits in einer vorläufer Studie Ataluren erhalten haben.
  • PTC-Pass PTC124-GD-025 Long-Term Observational Study of Translarna Safety and Effectiveness in usual care.
  • Regeneration und Fibrose bei der Muskeldystrophie
  • Roche Olesoxime BN 29854 - multizentrische Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von 10mg/kg Olesocime bei Patienten mit SMA
  • Roche Sunfish - Zweiteilige, multizentrische, randomisierte plazebokontrollierte, doppelblinde Studie zur Überprüfung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von RO 7034067 bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie 2 und 3
  • Sarepta 102 - Offene Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik von Eteplirsen bei jungen Patienten von 6 - 48 Monaten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne, die auf Exon-51-Skipping anspricht
  • Sarepta 301 Essence - doppelblinde placebokontrollierte, multizentrische Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von SRP-4045 und SRP-4053 bei jungen Duchenne Patienten
  • Sideros - SNT-III-012-Phase 3 doppelblinde, randomisierte, placebo-kontrollierte Studie zur Beurteilung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Idebenone bei Patienten mit Duchenne Muskel Dystrophie bei Erhalt von Glucocorticoid
  • SMA-Biogen Nurture-Studie zur Wirksamkeit,Sicherheit u.Verträglichkeit bei Mehrfachdosierung von ISIS396443 bei Spinaler Muskelatrophie
  • STIM-CP für Kinder und Jugendliche mit dystoner Zerebralparese-Effekt der Tiefen Hirnstimulation im Globus Pallidus internus auf die Lebensqualität bei Patienten im Alter 7-17 Jahren mit dyston-dyskinetischer Zerebralparese.
  • Zogenix ZX008-1502 Studie zu Beurteilung von zwei festen Dosen ZX008 bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Dravet-Syndrom
  • Zogenix ZX008-1503 Verlängerungsstudie zur Beurteilung der langfristigen Sicherheit von ZX008 bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Dravet-Syndrom

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Bertini E, Dessaud E, Mercuri E, Muntoni F, Kirschner J, Reid C, Lusakowska A, Comi GP, Cuisset JM, Abitbol JL, Scherrer B, Ducray PS, Buchbjerg J, Vianna E, van der Pol WL, Vuillerot C, Blaettler T, Fontoura P: Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial. Lancet Neurol, 2017; 16 (7): 513-522. : http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30085-6
  • Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC: Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. New Engl J Med, 2017; 377 (18): 1723-1732. : http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1702752
  • Finkel RS, Sejersen T, Mercuri E: 218th ENMC International Workshop:: Revisiting the consensus on standards of care in SMA Naarden, The Netherlands, 19-21 February 2016. Neuromuscular Disord, 2017; 27 (6): 596-605. : http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.02.014
  • Frauscher B, Bartolomei F, Kobayashi K, Cimbalnik J, van 't Klooster MA, Rampp S, Otsubo H, Holler Y, Wu JY, Asano E, Engel J Jr, Kahane P, Jacobs J, Gotman J: High-frequency oscillations: The state of clinical research. Epilepsia, 2017; 58 (8): 1316-1329. : http://dx.doi.org/10.1111/epi.13829
  • Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, Hart KA, Tawil R, Martens WB, Herr BE, McColl E, Wilkinson J, Kirschner J, King WM, Eagle M, Brown MW, Willis T, Hirtz D, Shieh PB, Straub V, Childs AM, Ciafaloni E, Butterfield RJ, Horrocks I, Spinty S, Flanigan KM, Kuntz NL, Baranello G, Roper H, Morrison L, Mah JK, Manzur AY, McDonald CM, Schara U, von der Hagen M, Barohn RJ, Campbell C, Darras BT, Finkel RS, Vita G, Hughes I, Mongini T, Pegoraro E, Wicklund M, Wilichowski E, Bryan Burnette W, Howard JF, McMillan HJ, Thangarajh M, Griggs RC: Developing standardized corticosteroid treatment for Duchenne muscular dystrophy. Contemp Clin Trials, 2017; 58: 34-39. : http://dx.doi.org/10.1016/j.cct.2017.04.008
  • Klotz KA, Lemke JR, Korinthenberg R, Jacobs J: Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Novel KCNQ2 Mutation. Neuropediatrics, 2017; 48 (3): 199-204. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1601857
  • Langer T, Kirschner J: Outcomes in Duchenne muscular dystrophy: nature, nurture, culture-or all three? Dev Med Child Neurol, 2017; 59 (8): 780-781. : http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.13474
  • McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, Finkel RS, Flanigan KM, Goemans N, Heydemann P, Kaminska A, Kirschner J, Muntoni F, Osorio AN, Schara U, Sejersen T, Shieh PB, Sweeney HL, Topaloglu H, Tulinius M, Vilchez JJ, Voit T, Wong B, Elfring G, Kroger H, Luo X, McIntosh J, Ong T, Riebling P, Souza M, Spiegel RJ, Peltz SW, Mercuri E: Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet, 2017; 390 (10101): 1489-1498. : http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31611-2
  • Meier T, Rummey C, Leinonen M, Spagnolo P, Mayer OH, Buyse GM: Characterization of pulmonary function in 10-18 year old patients with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disord, 2017; 27 (4): 307-314. : http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2016.12.014
  • Moller RS, Wuttke TV, Helbig I, Marini C, Johannesen KM, Brilstra EH, Vaher U, Borggraefe I, Talvik I, Talvik T, Kluger G, Francois LL, Lesca G, de Bellescize J, Blichfeldt S, Chatron N, Holert N, Jacobs J, Swinkels M, Betzler C, Syrbe S, Nikanorova M, Myers CT, Larsen LH, Vejzovic S, Pendziwiat M, von Spiczak S, Hopkins S, Dubbs H, Mang Y, Mukhin K, Holthausen H, van Gassen KL, Dahl HA, Tommerup N, Mefford HC, Rubboli G, Guerrini R, Lemke JR, Lerche H, Muhle H, Maljevic S: Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies. Neurology, 2017; 88 (5): 483-492. : http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003565
  • Otto C, Steffensen BF, Hojberg AL, Barkmann C, Rahbek J, Ravens-Sieberer U, Mahoney A, Vry J, Gramsch K, Thompson R, Rodger S, Bushby K, Lochmuller H, Kirschner J: Predictors of Health-Related Quality of Life in boys with Duchenne muscular dystrophy from six European countries. J Neurol, 2017; 264 (4): 709-723. : http://dx.doi.org/10.1007/s00415-017-8406-2
  • Pechmann A, Kirschner J: Diagnosis and New Treatment Avenues in Spinal Muscular Atrophy. Neuropediatrics, 2017; 48 (4): 273-281. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1603517
  • Schorling DC, Dietel T, Evers C, Hinderhofer K, Korinthenberg R, Ezzo D, Bonnemann CG, Kirschner J: Expanding Phenotype of De Novo Mutations in GNAO1: Four New Cases and Review of Literature. Neuropediatrics, 2017; 48 (5): 371-377. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1603977
  • Schorling DC, Kirschner J, Bonnemann CG: Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update. Neuropediatrics, 2017; 48 (4): 247-261. : http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1604154
  • Schorling DC, Rost S, Lefeber DJ, Brady L, Muller CR, Korinthenberg R, Tarnopolsky M, Bonnemann CG, Rodenburg RJ, Bugiani M, Beytia M, Kruger M, van der Knaap M, Kirschner J: Early and lethal neurodegeneration with myasthenic and myopathic features: A new ALG14-CDG. Neurology, 2017; 89 (7): 657-664. : http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004234
  • Takeuchi F, Komaki H, Yamagata Z, Maruo K, Rodger S, Kirschner J, Kubota T, Kimura E, Takeda S, Gramsch K, Vry J, Bushby K, Lochmuller H, Wada K, Nakamura H: A comparative study of care practices for young boys with Duchenne muscular dystrophy between Japan and European countries: Implications of early diagnosis. Neuromuscular Disord, 2017; 27 (10): 894-904. : http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.557
  • Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, Konig K, Kirschner J, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H: A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol, 2017; 264 (7): 1465-1473. : http://dx.doi.org/10.1007/s00415-017-8549-1
  • Victor RG, Sweeney HL, Finkel R, McDonald CM, Byrne B, Eagle M, Goemans N, Vandenborne K, Dubrovsky AL, Topaloglu H, Miceli MC, Furlong P, Landry J, Elashoff R, Cox D: A phase 3 randomized placebo-controlled trial of tadalafil for Duchenne muscular dystrophy. Neurology, 2017; 89 (17): 1811-1820. : http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004570

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Preise / Ehrungen:
  • Dr. med. Thorsten Langer: Stefan-Engel-Forschungspreis 2016 der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ), 17.10.2016.
  • Prof. Dr. med. Rudolf Korinthenberg: Duchenne-Erb Preis 2013 der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke, 01.03.2013.

Abschlussarbeiten