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neu: RTF !
 Forschungsbericht für das Jahr 2019

Institut für Humangenetik

Breisacher Str. 33
79106 Freiburg i. Br.
Tel: +49 (0)761-270-70510 Fax: +49 (0)761-270-70410
Email sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik


Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Judith Fischer
  • Dr. rer. nat. Birgitta Gläser, Postdoc
  • Dr. med. Nina Hirt, Postdoc
  • Dr. med. Alrun Hotz
  • Julia Küsel
  • Dr. Nina Schlipf, Postdoc
  • Dr. rer. nat. Andreas D Zimmer, Postdoc
Einträge in der Rubrik "Who is Who"

Forschungsschwerpunkte

  • Seltene, genetisch bedingte Genodermatosen (Ichthyosen, palmo-plantare Keratodermien). Seit 1994 haben wir mehrere krankheitsassoziierte Gene für seltene Erkrankungen erstmals identifiziert, darunter 8 Gene, bei denen Mutationen zu autosomal rezessiv kongenitalen Ichthyosen (ARCI) führt (ALOXB12, ALOXE3, ABCA12, ICHTHYIN, CYP4F22, PNPLA1, CERS3). Auch ursächliche Gene für andere genetische Erkrankungen konnten wir entschlüsseln wie z.B. Mal de Meleda (ARS component-B, SLURP1), Kindler Syndrom (KINDLERIN, jetzt als FERMT1 bezeichnet), L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH), oder verschiedene Formen von Neutralen Lipidspeichekrankheiten NLSD (Chanarin-Dorfman-Syndrom NLSDI (CGI-58/ABDH5) und NLSD mit Myopathie (ATGL). Die bisher angewandten Methoden für die Genidentifizierung (positionelle Klonierung, Linkage) werden aktuell durch neueste Methoden der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) abgelöst. In unseren Laboren in der Breisacher Str.33 und der Schänzlestr 1 (Bio III) führen wir neben den verschiedenen Sequenzierungsmethoden (Sanger, NGS) auch array-CGH, FISH, Chromosomenanalysen, Immunfluoreszenz an Geweben, Zellkultur (Keratinozyten, Fibroblasten, Lymphozyten), Westernblot und Lipid- analysen durch. (Fischer)
  • Hochauflösende Chromosomendarstellung und molekularzytogenetische Analysen (Leipoldt)

Wissenschaftliche Publikationen

Originalarbeiten in wissenschaftlichen Fachzeitschriften:
  • Rauschendorf MA, Zimmer AD, Laut A, Demmer P, Rosler B, Happle R, Sartori S, Fischer J: Homozygous intronic MITF mutation causes severe Waardenburg syndrome type 2A. Pigm Cell Melanoma R, 2019; 32 (1): 85-91. : http://dx.doi.org/10.1111/pcmr.12733
  • Schwieger-Briel A, Fuentes I, Castiglia D, Barbato A, Greutmann M, Leppert J, Duchatelet S, Hovnanian A, Burattini S, Yubero MJ, Ibanez-Arenas R, Rebolledo-Jaramillo B, Grani C, Ott H, Theiler M, Weibel L, Paller AS, Zambruno G, Fischer J, Palisson F, Has C: Epidermolysis Bullosa Simplex With KLHL24 Mutations Is Associated With Dilated Cardiomyopathy. J Invest Dermatol, 2019; 139 (1): 244-249. : http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2018.07.022
Fallbeispiele:
  • Haiges D, Fischer J, Horer S, Has C, Schempp CM: Biologic therapy targeting IL-17 ameliorates a case of congenital ichthyosiform cornification disorder. J Dtsch Dermatol Ges, 2019; 17 (1): 70-72. : http://dx.doi.org/10.1111/ddg.13716

Besondere wissenschaftliche Aktivitäten

Abschlussarbeiten