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Forschungsschwerpunkte
- Seltene, genetisch bedingte Genodermatosen (Ichthyosen, palmo-plantare Keratodermien).
Seit 1994 haben wir mehrere krankheitsassoziierte Gene für seltene Erkrankungen erstmals identifiziert,
darunter 8 Gene, bei denen Mutationen zu autosomal rezessiv kongenitalen Ichthyosen (ARCI) führt (ALOXB12, ALOXE3, ABCA12,
ICHTHYIN, CYP4F22, PNPLA1, CERS3). Auch ursächliche Gene für andere genetische Erkrankungen konnten wir entschlüsseln wie z.B. Mal de
Meleda (ARS component-B, SLURP1), Kindler Syndrom (KINDLERIN, jetzt als FERMT1 bezeichnet), L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH),
oder verschiedene Formen von Neutralen Lipidspeichekrankheiten NLSD (Chanarin-Dorfman-Syndrom NLSDI (CGI-58/ABDH5) und NLSD mit
Myopathie (ATGL). Die bisher angewandten Methoden für die Genidentifizierung (positionelle Klonierung, Linkage) werden aktuell
durch neueste Methoden der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) abgelöst. In unseren Laboren in der Breisacher Str.33 und der
Schänzlestr 1 (Bio III) führen wir neben den verschiedenen Sequenzierungsmethoden (Sanger, NGS) auch array-CGH, FISH,
Chromosomenanalysen, Immunfluoreszenz an Geweben, Zellkultur (Keratinozyten, Fibroblasten, Lymphozyten), Westernblot und Lipid-
analysen durch. (Fischer)
- Hochauflösende Chromosomendarstellung und molekularzytogenetische Analysen (Leipoldt)
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